Mengenal Spinal Muscular Atrophy, Penyebab Kematian Utama Bayi dan Balita

Liputan6.com, Jakarta Agustus menjadi bulan kesadaran untuk Spinal Muscular Atrophy (SMA). Salah satu penyebab disabilitas fisik berupa gangguan genetik.

Menurut komunitas disabilitas Koneksi Indonesia Inklusif (Konekin), SMA merupakan penyakit atau gangguan genetik yang menyebabkan kelemahan otot gerak secara progresif.

Data menunjukkan, 1 dari 6.000 hingga 10.000 bayi di dunia terlahir dengan Spinal Muscular Atrophy. SMA juga dikenal sebagai penyebab kematian utama pada bayi dan balita.

“Hal ini disebabkan karena pengidap SMA rentan mengalami gangguan pernapasan terutama pada SMA tipe I dan II,” mengutip Instagram @konekindonesia, Kamis (5/8/2021).

Di masa pandemi COVID-19 seperti ini, orang dengan SMA lebih rentan mengalami gangguan pernapasan yang lebih parah lagi.

Simak Video Berikut Ini:

Spinal Muscular Atrophy dapat terjadi karena adanya mutasi pada gen bernama SMN1. Gen ini mengkode protein SMN (Survival Motor Neuron).

Kekeurangan protein SMN menyebabkan kematian motor neuron. Tanpa motor neuron, maka ada koneksi yang hilang antara otak dengan otot gerak.

Kelemahan pada otot rangka pada akhirnya dapat berpengaruh pula pada kemampuan-kemampuan dasar seperti bernapas, menelan, dan berjalan.

SMA dibagi menjadi 4 tipe berdasarkan usia munculnya gejala dan tingkat kemampuan fisiknya sebagai berikut:

-Tipe 1, umur 1-6 bulan, tidak dapat duduk mandiri.

-Tipe 2, umur 7-18 bulan, dapat duduk tapi tidak bisa jalan.

-Tipe 3, umur lebih dari 18 bulan, dapat berjalan tapi kemampuannya berkurang.

-Tipe 4, umur 35 tahun, dapat berlari tapi kemampuannya berkurang.

“SMA termasuk ke dalam penyakit langka atau rare disease karena tingkat kemunculannya adalah 1 dari 6.000 hingga 10.000 kelahiran hidup.”

Konekin menambahkan, untuk penegakan diagnosa SMA, dapat dilakukan dengan pemeriksaan genetik atau cek DNA.