Sindrom Rett, Kelainan Neurologis Langka yang Banyak Disandang Anak Perempuan

Liputan6.com, Jakarta Berbagai sindrom dapat menjadi penyebab disabilitas. Salah satunya sindrom Rett yang dikenal sebagai kelainan neurologis langka dan parah yang menyerang sebagian besar anak perempuan.

Sindrom ini biasanya terdeteksi dalam dua tahun pertama kehidupan. Meskipun tidak ada obatnya, identifikasi dan pengobatan dini dapat membantu anak perempuan dan keluarga yang terkena sindrom Rett.

Menurut spesialis psikiatri anak dan remaja di Atlanta, Georgia, Smitha Bhandari, MD, di masa lalu sindrom ini disebut sebagai bagian dari gangguan spektrum autisme. Di masa kini, sindrom Rett banyak dipengaruhi oleh faktor genetik.

Gejalanya sendiri dapat timbul di usia yang bervariasi. Namun, kebanyakan bayi dengan sindrom Rett dapat terlihat tumbuh normal selama 6 bulan pertama sebelum tanda-tanda gangguan terlihat jelas.

“Perubahan paling umum biasanya muncul ketika bayi berusia antara 12 dan 18 bulan, dan perkembangan mereka bisa tiba-tiba melambat,” kata Smitha mengutip webmd.com Senin (22/11/2021).

Sindrom Rett dapat ditandai dengan munculnya gejala-gejala berikut:

Pertumbuhan melambat. Otak tidak tumbuh dengan baik, dan kepalanya biasanya kecil (mikrosefali). Pertumbuhan terhambat ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia anak.

Masalah dengan gerakan tangan. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dengan baik. Mereka cenderung meremas atau menggosok-gosok tangan.

Tidak ada keterampilan bahasa. Antara umur 1 hingga 4 tahun, keterampilan sosial dan bahasa mulai menurun. Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti berbicara dan dapat mengalami kecemasan sosial yang ekstrem. Mereka dapat menjauh atau tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan sekitarnya.

Masalah dengan otot dan koordinasi. Ini bisa membuat kemampuan berjalannya terganggu.

Masalah dengan pernapasan. Seorang anak dengan Rett dapat mengalami kejang dan tidak terkoordinasinya proses pernapasan. Seperti bernapas dengan sangat cepat (hiperventilasi), menghirup udara atau air liur secara paksa, dan menelan udara.

Masalah kontrol emosi. Anak-anak dengan sindrom Rett juga cenderung menjadi tegang dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Mereka dapat menangis atau menjerit untuk waktu yang lama, atau tertawa terbahak-bahak.

“Gejala sindrom Rett biasanya tidak membaik seiring waktu. Ini adalah kondisi seumur hidup. Seringkali, gejalanya memburuk dengan sangat lambat, atau tidak berubah. Jarang orang dengan sindrom Rett dapat hidup mandiri,” pungkasnya.