4 Tipe Spinal Muscular Atrophy, Kelainan Otot yang Sebabkan Disabilitas Daksa

Liputan6.com, Jakarta Sebagian warga Amerika Serikat memperingati Spinal Muscular Atrophy Awareness Month di bulan Agustus.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot tulang belakang adalah kelainan pada otot. Terjadi kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang sehingga otak berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot.

Kelainan ini dapat berakhir pada disabilitas daksa karena orang yang mengalaminya bisa menghadapi masalah mobilisasi.

Ada empat tipe SMA yang menentukan tingkat keparahan dan gejalanya. Melansir Webmd, keempat tipe itu yakni:

Tipe 0

Ini adalah bentuk SMA yang paling langka dan paling parah. Tipe ini berkembang saat anak masih di dalam kandungan.

"Bayi dengan jenis SMA ini kurang bergerak di dalam rahim dan terlahir dengan masalah persendian, tonus otot lemah, dan otot lemah untuk bernapas. Mereka sering tidak bertahan hidup karena masalah pernapasan," mengutip tulisan yang ditinjau ulang oleh ahli saraf Lehigh Valley Health Network-Cedar Crest, Allentown, USA Christopher Melinosky, MD di Webmd, Kamis (10/8/2023.).

Tipe 1

Ini juga tipe SMA yang parah. Seorang anak kemungkinan tidak dapat menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Mereka umumnya memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta masalah menelan.

Kekhawatiran terbesar adalah kelemahan pada otot yang mengontrol pernapasan. Sebagian besar anak dengan SMA tipe 1 tidak hidup melewati usia 2 tahun karena masalah pernapasan.

Tipe 2

Tipe ini memengaruhi anak-anak berusia 6 hingga 18 bulan. Gejala berkisar dari sedang hingga parah dan biasanya lebih memengaruhi kaki ketimbang lengan.

Tipe 2 juga disebut atrofi otot tulang belakang infantil kronis. Di tipe ini, anak kemungkinan masih dapat duduk dan berjalan atau berdiri dengan bantuan.

Tipe Spinal Muscular Atrophy Selanjutnya adalah:

Tipe 3

Gejala tipe ini dimulai saat anak berusia 2 hingga 17 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan.

Anak kemungkinan besar akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan tetapi mengalami masalah saat berlari, menaiki tangga, atau bangun dari kursi. Di kemudian hari, mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk mobilitas. Tipe 3 juga disebut penyakit Kugelberg-Welander.

Tipe 4

Bentuk SMA ini dimulai saat dewasa. Penyandangnya memiliki gejala seperti kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Biasanya, hanya lengan dan kaki bagian atas yang terpengaruh.

Gejala ini akan dimiliki sepanjang hidup, tetapi penyandangnya dapat terus bergerak dan bahkan menjadi lebih baik dengan latihan yang dibantu terapis fisik.

“Penting untuk diingat bahwa ada banyak variasi dalam cara jenis SMA ini memengaruhi orang. Banyak orang, misalnya, mampu tetap bekerja selama bertahun-tahun.”

Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui tiga obat untuk mengobati SMA yakni nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dan risdiplam (Evrysdi).

Ini adalah bentuk terapi gen yang memengaruhi gen yang terlibat dalam SMA. Gen SMN1 dan SMN2 memberi instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang membantu mengendalikan gerakan otot.

Nusinersen (Spinraza)

Pengobatan ini menyesuaikan gen SMN2 dan membuatnya menghasilkan lebih banyak protein. Ini digunakan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA. Tim medis anak akan menyuntikkan obat ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang mereka.

Termasuk waktu persiapan dan pemulihan, ini bisa memakan waktu minimal 2 jam dan perlu dilakukan beberapa kali, diikuti dengan dosis lain setiap 4 bulan.

Studi menunjukkan itu membantu sekitar 40 persen orang yang menggunakannya dengan membuat mereka lebih kuat dan memperlambat perkembangan penyakit.

Obat berikutnya yakni:

Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma).

Ini melibatkan penggantian gen SMN1 yang bermasalah. Ini digunakan untuk anak di bawah 2 tahun. Tim medis anak akan memasang tabung kecil yang disebut kateter langsung ke pembuluh darah di lengan atau tangan mereka (infus).

Kemudian, mereka akan mengirimkan salinan gen SMN melalui tabung ke dalam kelompok sel neuron motorik tertentu. Ini perlu dilakukan hanya satu kali.

Dalam studi, onasemnogene abeparvovec-xioi membantu anak-anak dengan SMA mencapai tonggak perkembangan tertentu lebih cepat, seperti mengendalikan kepala atau duduk tanpa dukungan.

Risdiplam (Evrysdi)

Pengobatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 mengganggu produksi protein, memungkinkan protein mencapai sel saraf sesuai kebutuhan.

Anak perlu meminumnya sekali sehari setelah makan. Dosis ditentukan berdasarkan berat badan mereka. Uji klinis menunjukkan peningkatan fungsi otot setelah 12 bulan pada 41 persen dari mereka yang memakainya.