Ely Bowman Idap Penyakit Saraf Langka yang Sulit Disembuhkan

Liputan6.com, California, Amerika Serikat Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun asal California menderita kelainan neurologis (sistem saraf) langka dan tidak dapat disembuhkan. Ely Bowman tengah dirawat dengan pengobatan baru di Children's Hospital of Orange County, Amerika Serikat. Penyakit yang menyerangnya disebut "Batten Disease," yang merupakan penyebab kematian kakak Ely pada tahun 2016.

Ely, yang tinggal di Irvine, California, mewarisi penyakit tersebut dari ayah ibunya yang membawa gen resesif. Titus meninggal karena penyakit yang sama tahun lalu pada usia 6 tahun.

Gejala Batten Disease dapat diredam menggunakan obat. Tapi, tak ada pengobatan yang diketahui mampu menyembuhkan penyakit kelainan sistem saraf ini sepenuhnya. Namun, orang tua Ely tidak putus asa. Ely didukung menjalani perawatan tiap dua minggu sekali.

Pengobatan berupa enzim, yang disebut Pac-Man masuk ke sel saraf dan memakan limbah yang terbentuk di dalam neuron (sel saraf)," kata dr Raymond Wang yang menangani Ely, dikutip dari International Business Times, Sabtu (9/9/2017).

Meskipun obat tersebut bukan solusi permanen untuk penyakit ini. Namun, obat tersebut membantu Ely untuk bertahan hidup. Hal ini menunda gejala penyakit yang semakin parah. Ely pun bisa dibilang membaik dibandingkan dengan kakaknya, Titus.

"Titus pada usia yang sama dengan Ely, cukup kikuk. Dia suka jatuh karena tersandung dan mengalami banyak kejang. Sementara Ely tidak seperti itu. Dia belum mengalami kejang, " ucap Bekah Bowman, ibu Ely.

Simak video menarik berikut ini:

Menyoal penyakit Batten

Penyakit Batten adalah satu dari sekitar 50 penyakit, yang disebut kelainan penyimpanan lysosomal (LSD), yang berarti adanya mutasi genetik yang mengganggu kemampuan sel untuk membuang limbah, laporan dari Batten Disease Support And Research Association.

Akibatnya, para penderita penyakit yang juga dikenal sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, mengalami gangguan neurologis progresif yang dapat menyebabkan kejang, menghambat penglihatan atau kebutaan hingga kehilangan keterampilan motorik, dan kemampuan berkomunikasi dengan baik.

Gejala ini adalah bentuk paling umum dari sekelompok gangguan neurologis, yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL). Penyakit ini biasanya mulai muncul dari usia 5 sampai 10.

Tanda-tandanya diawali dengan kesehatan memburuk, adanya kecanggungan atau sering tersandung.

Penyakit Batten dan gejala NCL relatif jarang terjadi. Penyakit ini memengaruhi kira-kira 2 sampai 4 anak dari 100 ribu anak di Amerika Serikat.

Penyakit ini lebih sering terjadi di negara-negara Eropa seperti Finlandia dan Swedia, dan area lain seperti Newfoundland di Kanada, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke.