Tak Segera Diobati, Penyakit Langka Ancam Nyawa Penderitanya

Liputan6.com, Jakarta Penanganan penyakit langka (rare disease) masih punya kendala di Indonesia. Kurangnya akses mendapatkan diagnosis dan tak tahu informasi soal penyakit langka jadi dua kendala besar di Indonesia.

Berdasarkan data ORPHA, di Indonesia suatu penyakit disebut penyakit langka bila dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. "Di Indonesia, baru lima persen penderita yang bisa diobati," kata Direktur Utama RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta, Soejono dalam sambutan acara "Rare Disease Day 2018" pada Rabu (28/2/2018).

Jika penderita tak segera mendapatkan diagnosis tepat, semakin lama kondisinya semakin parah. Karena penyakit langka bersifat progresif (menahun) dan makin berat kondisinya. Bahkan bisa mengancam kehidupan dan nyawa penderita.

Terkadang gejala awal penyakit langka baru dirasakan setelah dewasa. Misalnya, kelainan metabolisme bawaan.

Saksikan juga video menarik berikut:

Dalam kiprahnya, RSCM sudah menangani berbagai penyakit langka. Sudah ratusan pasien dari berbagai rumah sakit di Indonesia dirujuk ke RSCM.

Kasus penyakit langka yang ditangani juga berkaitan kelainan mukopolisakaridosis (MPS) dan penyakit gaucher. Kasus terbaru yang ditangani, yakni kelainan glikogen dan galaktosa.

Sayangnya, diagnosis penyakit langka masih tertinggal. Tak cuma itu, obat-obatan pun masih sulit diperoleh.

"Prevalensi penyakit langka ini harus tetap diperhatikan. Nilai kemanusiaan juga sama seperti dengan penyakit lainnya. Jangan kita bayangkan, karena penyakit langka lalu tidak diperhatikan pengobatannya," lanjut Soejono.