Pentingnya Ilmu Genomik untuk Tingkatkan Kualitas Layanan Kesehatan Indonesia

Liputan6.com, Jakarta - Genomik merupakan studi tentang seluruh genome dari suatu organisme. Ilmu genomik tidak hanya berfokus pada gen-gen yang dimiliki oleh manusia saja, tetapi juga seluruh makhluk hidup, baik itu tumbuhan, hewan, dan juga epigenetic.

Sayangnya, hingga sekarang masih minim masyarakat Indonesia yang mengetahui tentang perkembangan ilmu genomik. Padahal, Indonesia memiliki keanekaragaman hayati dan jumlah populasi yang besar.

"Kita punya 270 juta penduduk, itu sebagai kekayaaan biodiversity kita, ya, dengan berbagai etnik," tutur Direktur Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M.Pharm, MARS dalam acara "Peresmian Perkumpulan Asosiasi Genomik Indonesia" pada Jumat (16/12/2022).

Dengan besarnya biodiversitas yang dimiliki, dan juga kekayaan multietnisitas, dan jumlah populasi yang sangat besar di Indonesia, ini menjadikan indonesia sebagai potensi scientific leader di dalam pengembangan ilmu genomik.

Indonesia dapat mengoptimalkan kelebihan ilmu genomik ini untuk meningkatkan kualitas layanan kesehatan bagi masyarakat Indonesia.

"Indonesia memiliki keistimewaan dengan memiliki keanekaragaman hayati dan genomik yang tinggi. Hal ini menunjukkan bahwa Indonesia memiliki sumber daya yang luas dan menguntungkan untuk mengembangkan dan memperluas inisiatif biogenomik," ujar Ketua Umum Asosiasi Genomik Indonesia DR. dr. Ivan R. Sini, GDRM MMIS FRANZCOG SpOG dalam kesempatan yang sama.

Teknologi genomik manusia dianggap penting dan memiliki manfaat potensi yang luas pada pelayanan kesehatan karena dapat mendeteksi penyakit mematikan seperti kanker, stroke, jantung dan ginjal sejak dini.

"Kita bisa memprediksi mana orang-orang yang punya potensi diabetes, mana orang yang punya potensi darah tinggi, stroke, TBC. Dan akhirnya adalah kuratif."

Ilmu genomik menjadi arah perkembangan kedokteran presisi yang bertujuan untuk meningkatkan efektivitas upaya preventif melalui diagnosis dan kuratif.

Pengobatan presisi memiliki potensi memberikan perawatan yang dipersonalisasi kepada setiap pasien untuk membawa perubahan signifikan bagi pasien dan profesional kesehatan.

"Karena kalau kita melihat perkembangan ilmu pengetahuan itu semua sudah menuju ke kedokteran presisi," ujar Rizka.

Dibandingkan pedoman klinis, kedokteran presisi itu baik dari mulai penemuan kasus penyakit, kemudian pengobatannya lebih tepat. Dalam pengobatan presisi, faktor genetik setiap individu, lingkungan, serta pola hidup juga berpengaruh terhadap keberhasilan terapi.

"Kadang-kadang orang dikasih obat yang satu ada yang mempunyai efek baik menyembuhkan, tetapi ada juga yang orang tidak bisa disembuhkan dengan obat itu ternyata secara genetik dia tidak sesuai," jelas Rizka.

Jadi, meskipun penyakitnya sama, pengobatannya belum tentu sama. Oleh karena itu, ilmu genomik berperan penting dalam kedokteran transisi.

"Ini akan banyak sekali membantu. Prediksi terhadap upaya pencegahan pola penyakit dan kondisi biologis yang secara tepat dan akurat sehingga efektivitas dari intervensi akan lebih terukur terarah dan akhirnya cost-effective," ucap Ivan Sini.

Whole Genome Sequencing (WGS) atau keseluruhan urutan genom adalah sebuah metode yang digunakan untuk mengurutkan genom—yaitu seluruh rangkaian instruksi DNA yang ditemukan dalam sel—yang berada di suatu organisme, misalnya bakteri, virus, dan manusia.

WGS dapat digunakan untuk mendapatkan informasi genetik terkait penyakit serta mengetahui penyebab penyakit. Misalnya, diabetes yang merupakan salah satu penyakit dengan angka kematian tertinggi.

"Diabetes itu bukan disebabkan oleh satu saja gen. Jadi dia poligenik. Artinya berbagai macam gen memengaruhi penyakit tersebut," terang Ketua Pengawas Asosiasi Genomik Indonesia Prof. dr. Herawati Sudoyo, M.S, Ph.D.

Misalnya, seorang penderita diabetes ada yang mengalami komplikasi kebutaan, atau kelumpuhan.

Apakah itu disebabkan oleh gen yang sama atau memang bagian dari subtipe diabetes, dapat dilihat dari informasi genetik yang dibuat.

"Jadi dari situ, itu kemudian kita bisa memberikan gambaran kepada para klinisi, bagian-bagian dari fragmen DNA yang memengaruhi diabetes plus kebutaan, diabetes plus misalnya gagal ginjal, diabetes dengan kelainan neuropati."

Itu semuanya bisa didapat dari yang namanya whole genome sequencing, jelas Hera.

Karena ilmu genomik dapat memberi manfaat besar dalam peningkatan kesehatan bagi masyarakat Indonesia, dibentuklah Asosiasi Genomik Indonesia (AGI). AGI didirikan pada 11 Agustus 2022 dan mendapat pengesahan dari kementerian hukum dan HAM pada 8 September 2022.

Diketuai oleh Ivan Sini, AGI dicetuskan sebagai salah satu langkah untuk mempersiapkan perkumpulan yang bersifat inklusif. "Sifatnya harus inklusif karena dengan inklusif kita dapat kolaborasi, kerja sama sehingga hasilnya itu juga lebih optimal untuk Indonesia," ujar Ivan Sini.

AGI diharapkan bisa menjadi wadah bagi peneliti, institusi pelayanan kesehatan, laboratorium, industri, dan juga semua individu pemerhati genomik.

"Asosiasi ini dibentuk untuk kita membuka wadah untuk semua individu, institusi, siapa pun yang mempunyai minat untuk mengembangkan ilmu genomik yang ada di Indonesia," kata Ivan Sini.

"Kita ingin bahwa semua itu melek genom," tegas Rizka. "Supaya semua melek genom, semua tahu apa kegunaannya bagi kemanusiaan dan kesejahteraan manusia."

(Adelina Wahyu Martanti)