Thalassemia adalah Gangguan Genetik yang Bikin Tubuh Tak Cukup Hasilkan Sel Darah Merah, Apa Gejalanya?

Liputan6.com, Jakarta - Thalassemia adalah kondisi kelainan darah yang diturunkan dari orangtua ke anak melalui gen. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup protein yang disebut hemoglobin, yang sangat penting bagi sel darah merah.

Ketika tubuh kekurangan hemoglobin, sel darah merah dalam tubuh tidak dapat berfungsi dengan baik dan memiliki masa hidup yang lebih singkat. Hal ini menyebabkan jumlah sel darah merah sehat yang beredar dalam darah menjadi lebih sedikit.

Sel-sel darah merah membawa oksigen ke semua sel dalam tubuh. Oksigen merupakan makanan yang dibutuhkan oleh sel-sel untuk berfungsi.

Jika jumlah sel darah merah yang sehat tidak mencukupi, maka oksigen yang sampai ke seluruh sel tubuh juga akan kurang, menurut Centers of Disease Control and Prevention.

Hal ini bisa membuat seseorang merasa lelah, lemah, atau sulit bernapas. Ini disebut sebagai anemia.

Orang dengan thalassemia bisa mengalami anemia yang ringan atau parah. Anemia parah bisa merusak organ-organ tubuh dan bahkan menyebabkan kematian.

Thalassemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat serta komplikasi lainnya seiring berjalannya waktu. Gejala anemia meliputi kelelahan, kesulitan bernapas, merasa kedinginan, pusing, dan kulit pucat.

Jenis Thalassemia

Jenis thalassemia yang dimiliki seseorang tergantung pada jumlah dan jenis sifat thalassemia yang diwarisi atau diterima dari orangtua.

Terdapat dua jenis thalassemia, yaitu alfa thalassemia dan beta thalassemia, yang dinamakan berdasarkan kelainan pada rangkaian protein tersebut.

Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Menurut Cleveland Clinic, jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orangtua, kemungkinan akan mewarisi:

• Jika hanya mewarisi satu gen alfa, pengidap tidak akan mengalami gejala. Kondisi ini juga disebut alpha thalassemia minima.
• Jika mewarisi dua gen alfa, jika ada gejala, kemungkinan gejalanya ringan. Kondisi ini juga dikenal sebagai alpha thalassemia minor.
• Jika mewarisi tiga gen alfa, pengidap akan mengalami gejala sedang hingga parah. Kondisi ini disebut juga penyakit Hemoglobin H.
• Jika mewarisi gen alfa, maka bisa berakibat fatal. Dalam kasus yang sangat jarang, jika bayi yang baru lahir bertahan hidup, mereka kemungkinan akan memerlukan transfusi darah seumur hidup. 

Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orangtua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:

Jika hanya mewarisi satu gen, pengidap akan mengalami gejala ringan. Kondisi ini juga dikenal sebagai beta thalassemia minor.

Jika dua gen beta yang rusak atau hilang, pengidap akan mengalami gejala sedang hingga parah. Varian sedang disebut thalassemia intermedia. Beta thalassemia yang lebih parah dengan dua mutasi gen disebut beta thalassemia mayor atau anemia Cooley.

Gejala yang dialami akan tergantung pada jenis thalassemia yang pengidap miliki dan seberapa parah kondisinya.

Apabila hanya mewarisi satu gen, kemungkinan pengidap tidak akan mengalami gejala. Namun, dalam beberapa kasus, pengidap mungkin mengalami gejala anemia ringan, seperti kelelahan.

Untuk tingkat thalassemia sedang, gejalanya meliputi anemia ringan atau gejala yang lebih terkait dengan penyakit sedang, seperti masalah pertumbuhan, pubertas tertunda, keilanan tulang, dan pembesaran limpa.

Pada thalassemia dengan tingkat parah, seringkali menyebabkan gejala anemia parah yang terlihat saat anak berusia 2 tahun.

Gejala anemia parah mencakup gejala yang terkait dengan penyakit ringan hingga sedang. Gejala tambahan lainnya meliputi, seperti hilangnya nafsu makan, kulit pucat atau kuning, urin yang berwarna gelap atau seperti teh, dan struktur tulang wajah yang tidak teratur.