Progeria adalah Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini pada Anak, Apakah Bisa Sembuh?

Liputan6.com, Jakarta - Progeria, penyakit langka yang dikenal sebagai sindrom penuaan dini, telah mencuri perhatian dunia berkat sosok inspiratif, Sammy Basso. Baru-baru ini, dunia berduka atas kepergiannya di umur 28 tahun.

Penyakit ini tidak hanya merenggut nyawa, tapi juga menyisakan kisah perjuangan yang menginspirasi jutaan orang.

Apakah yang Dimaksud Dengan Penyakit Progeria?

Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak.

Menurut Cleveland Clinic, anak-anak yang terlahir dengan kondisi ini tampak sehat pada awalnya, tapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada umur satu hingga dua tahun. Ciri khasnya meliputi rambut rontok, kulit keriput, mata yang menonjol, dan pertumbuhan yang melambat.

Sayangnya, penyakit progeria juga menyebabkan pengerasan arteri yang meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke di usia muda, seperti dilansir dari MedlinePlus pada Rabu, 9 Oktober 2024.

Apa Penyebab Penyakit Progeria?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A.

Mutasi ini menyebabkan protein tidak teratur yang dikenal sebagai progerin, yang mengakibatkan kerusakan sel dan mempercepat proses penuaan.

Menariknya, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita progeria.

Apakah Penyakit Progeria Bisa Sembuh?

Sayangnya, progeria adalah kondisi fatal dengan harapan hidup rata-rata sekitar 14,5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis, seperti gagal jantung dan serangan jantung, menjadi penyebab utama kematian.

Meskipun demikian, beberapa penderita berhasil hidup hingga awal 20-an, memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang.

Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan dalam penelitian menunjukkan tanda-tanda positif untuk pengembangan terapi yang dapat memperlambat proses penuaan dini. Namun, sampai saat ini, belum ada obat definitif untuk progeria.

Progeria, penyakit langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak, selalu menimbulkan pertanyaan di kalangan orang tua dan masyarakat. Salah satu pertanyaan yang paling sering muncul adalah: Apakah progeria diturunkan?

Progeria disebabkan oleh perubahan genetik yang sangat langka dan biasanya tidak diturunkan dari orang tua kepada anak. Peluang keseluruhan untuk memiliki anak dengan progeria adalah sekitar 1 banding 4 juta.

Dengan kata lain, penyakit ini lebih sering terjadi sebagai hasil dari mutasi acak daripada karena faktor genetik yang diwariskan.

Namun, setelah memiliki satu anak yang mengidap progeria, orang tua memiliki peluang 2 persen hingga 3 persen lebih tinggi untuk memiliki anak lain dengan kondisi yang sama.

Kenapa bisa begitu? Ini disebabkan oleh suatu kondisi yang disebut mosaikisme.

Mosaikisme adalah kondisi di mana sebagian kecil sel orang tua memiliki mutasi genetik untuk progeria, meskipun orang tua tersebut sendiri tidak menunjukkan gejala penyakit.

Dalam kasus seperti ini, ada kemungkinan mutasi tersebut dapat diwariskan kepada anak-anak mereka.

Progeria muncul akibat mutasi genetik yang terjadi secara acak. Ini adalah salah satu alasan utama mengapa pencegahan penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

Mutasi ini biasanya tidak diturunkan dari orang tua ke anak, sehingga sulit untuk diprediksi. Dalam banyak kasus, anak-anak yang lahir dengan progeria tampak sehat saat lahir dan baru menunjukkan gejala pada usia satu atau dua tahun.

Meskipun progeria biasanya tidak memiliki riwayat keluarga, jika Anda memiliki satu anak dengan progeria, peluang untuk memiliki anak lain dengan penyakit ini sedikit meningkat.

Ini mungkin menimbulkan kekhawatiran bagi orang tua, tapi penting untuk diingat bahwa peningkatan risiko ini masih sangat kecil.