Apa Itu Progeria yang Bikin Penampilan Menua? Ini Gejala, Risiko dan Diagnosisnya

Liputan6.com, Jakarta - Kasus Progeria yang dialami Raizel Calago, seorang gadis yang baru berusia 16 tahun menderita yang terlihat empat kali lebih tua dari usianya tengah jadi sorotan. Lantas apa itu Progeria?

Progeria dikenal sebagai sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) atau penyakit "Benjamin Button" (dalam film 'The Curious Case of Benjamin Button').

Dilansir dari WebMD, Jumat (8/10/2021), Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak menua dengan cepat. Mutasi pada gen LMNA ini menyebabkan Progeria.

Sebagian besar anak-anak dengan Progeria tidak dapat hidup melewati usia 13 tahun. Penyakit ini dapat mempengaruhi orang-orang dari semua kalangan termasuk jenis kelamin dan ras.

Satu kesalahan pada gen tertentu, dapat menyebabkan protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein abnormal tersebut, maka progerin akan lebih mudah rusak. Hal ini menyebabkan anak-anak dengan Progeria mengalami penuaan dengan cepat.

* Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Biasanya tidak ada gejala ketika bayi baru lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit ini selama tahun pertama, ciri-cirinya sebagai berikut:

• Pertumbuhan tinggi dan berat badan lambat

• Pertumbuhan gigi yang tidak normal

• Kepala lebih besar

• Mata terlihat besar

• Rahang bawah kecil

• Hidung tipis dengan ujung yang terlihat seperti "berparuh"

• Telinga yang menonjol

• Vena yang bisa terlihat

• Suara bernada tinggi

• Kehilangan lemak tubuh dan otot

• Rambut, bulu mata dan alis rontok

• Kulit tipis dan keriput yang menunjukkan bintik-bintik

Seiring bertambahnya usia anak-anak dengan progeria, mereka mendapatkan penyakit keropos tulang, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Mutasi pada gen lamin A (LMNA) yang menyebabkan progeria dapat membuat protein yang menyatukan pusat sel. Jika mengalami progeria, tubuh mengalami perubahan bentuk yang abnormal dari lamin A yang disebut progerin, sehingga menyebabkan penuaan dini.

Para peneliti belum menemukan faktor risiko apa pun. Namun, kemungkinan dokter anak akan melihat perkembangan mereka selama pemeriksaan rutin.

Jika melihat perubahan pada anak yang tampak seperti gejala progeria, periksalah segera ke dokter anak, sehingga dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, dan membandingkan tinggi dan berat badan pada anak seusianya.

Setelah diagnosis pertama oleh dokter anak dan memerlukan pemeriksaan lebih lanjut, mungkin dapat menemui spesialis genetika medis yang dapat memastikan diagnosis dengan tes darah. Sebelum tes darah genetik tersedia, dokter hanya bisa mendiagnosis progeria dengan sinar-X dan observasi.

Penulis: Vania Dinda Marella