Ibu Hamil Perlu Pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test atau Tidak?

Liputan6.com, Jakarta Dunia kedokteran semakin maju, baik secara peralatan maupun kemampuan pemeriksaannya. Beberapa keterbaruan di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau Ibu dan janinnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) yang juga mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan ibu hamil tentunya. Pemahaman yang baik dan lengkap terhadap NIPT sangat diperlukan untuk mengetahui kegunaannya dan pengambilan keputusan untuk melakukan pemeriksaan ini.

Dalam beberapa dekade ini, perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat, sehingga usaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang. Janin sendiri menjadi pusat perhatian karena sudah dianggap sebagai pasien atau individu tersendiri yang terus tumbuh dan berkembang di dalam kandungan. Sehingga usaha mengetahui permasalahan janin sejak dalam kandungan terus dikembangkan untuk mendapatkan luaran terbaik pada saat persalinan nanti.

Di tahun 1997, Dennis Lo menemukan bahwa fragmen sel di plasenta (ari-ari) yang menempel di rahim Ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah Ibu tersebut. Seperti kita ketahui bahwa plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin, sehingga ini yang dikenal dengan cell free fetal DNA.

Nah, dengan teknologi yang tinggi, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut. Pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih.

Apa saja kelainan yang dapat dideteksi?

Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi). Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia. Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom sex yang menentukan laki-laki atau perempuan.

Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup dikenal adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lain yang ada sebelumnya.

Down Syndrome merupakan kelainan kongenital keempat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan meningkatnya usia Ibu hamil. Karena dapat terjadi pada siapa pun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya.

Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban / plasenta / darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut. Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik.

Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan.

Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini. Memang beberapa pemeriksaan ini hanya dapat dllakukan oleh center2 pemeriksaan tertentu. 

Meskipun pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi lebih rendah, namun pemeriksaan ini juga memiliki beberapa keuntungan seperti pemeriksaan organ janin lainnya yang hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan USG dan tentunya lebih murah. Pemeriksaan tersebut antara lain:

1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.

2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.

3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.

Keuntungan dari pemeriksaan ini adalah tingginya kemampuan deteksi hingga 98%. Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan sejenis lainnya. Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas yaitu setelah 10 minggu (beda dengan USG nuchal scan yang hanya 11-14 minggu). Kerugian dari pemeriksaan ini antara lain harganya yang sangat tinggi (diharapkan dapat menurun pada beberapa tahun ke depan), masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.

1. Semua wanita hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode

2. NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined First trimester Screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara

3. Masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar

4. Lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu:

• Usia ibu hami 35 tahun keatas
• Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
• Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya
• Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
• Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)

5. Pemeriksaan ini masih perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik melalui pemeriksaan sampel dari janin secara langsung.

Penulis: Dr Manggala Pasca Wardhana, SpOG