Mengenal Jenis Tes untuk Diagnosis Down Syndrome

Liputan6.com, Jakarta Diagnosis terhadap calon bayi down syndrome sempat direkomendasikan oleh The American College of Obstetricians and Gynecologists. Seperti dilansir dari mayoclinic, ada dua jenis tes untuk mendiagnosis down syndrome yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining dapat melihat indikasi kemungkinan atau potensi seorang ibu melahirkan anak dengan down syndrome.

“Tapi tes ini tak bisa memberitahu secara jelas atau mendiagnosis apakah bayi dalam kandungan memiliki down syndrome atau tidak. Sedang, diagnostic test dapat mengidentifikasi jika bayi memiliki down syndrome,” tulis Mayo Clinic.

Screening test dilakukan pada saat trimester pertama dan kedua masa kehamilan. Walau tes ini tidak dapat memberitahukan informasi jelas tentang anak di dalam kandungan, tes ini dapat membantu ibu untuk mengambil keputusan dalam melakukan tes diagnostik.

Tesnya berupa tes darah dan tes bagian belakang leher (nuchal translucency test) menggunakan gelombang suara. Melalui dua tes ini, dokter dapat menghitung peluang seorang ibu memiliki anak dengan down syndrome.

Tes diagnostik dilakukan pada saat kehamilan atau setelah melahirkan. Jika hasil dari tes skrining positif, maka dapat dilakukan tes diagnostik untuk memastikan. Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi down syndrome antara lain Chorionic Villus Sampling (CVS) dan Amniocentesis.                                   

Dalam CVS, sel-sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan pada usia kandungan menginjak 10 sampai 13 bulan.

Amniocentesis adalah tes yang menggunakan ketuban. Sampel ketuban diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin, diambil menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam rahim. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dapat dilakukan pada usia kandungan 15 minggu.

Ketika bayi sudah lahir, tes dapat dilakukan dengan pengamatan fisik bayi. Ada juga tes lanjutan yaitu chromosomal karyotype untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sampel yang digunakan adalah darah bayi yang dapat digunakan untuk menganalisis kromosomnya. Jika ada kromosom 21 tambahan di semua atau beberapa sel, maka diagnosisinya adalah positif.