Sindrom Rett Ganggu Perkembangan Anak, Ketahui Penyebab, Diagnosa, dan Perawatannya

Liputan6.com, Jakarta Sindrom Rett adalah kelainan neurologis langka yang banyak menyerang anak perempuan. Sindrom ini dapat ditandai dengan pertumbuhan melambat, masalah gerakan tangan, tidak ada keterampilan bahasa, hingga sulit kontrol emosi.

Menurut spesialis psikiatri anak dan remaja di Atlanta, Georgia, Smitha Bhandari, MD, sebagian besar anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X. Walau demikian, penyebab pasti mutasi gen tersebut memicu sindrom Rett masih tidak jelas.

“Para peneliti percaya bahwa gen tunggal dapat memengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam perkembangan anak,” kata Smitha mengutip webmd.com Selasa (23/11/2021).

Meskipun penyebab disabilitas ini bersifat genetik, anak-anak hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orangtua mereka, lanjutnya. Sebaliknya, ini adalah mutasi kebetulan yang terjadi pada DNA.

Ketika anak laki-laki mengalami mutasi sindrom Rett, mereka jarang dapat bertahan hidup setelah lahir. Pasalnya, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan anak perempuan punya dua. Hal ini menyebabkan efek dari kelainan tersebut jauh lebih serius dan hampir selalu berakibat fatal pada anak laki-laki.

Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada pola gejala dan perilaku anak perempuan. Dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan pengamatan dan dengan wawancara orangtua anak itu tentang hal-hal seperti kapan gejalanya dimulai.

Karena sindrom Rett jarang terjadi, dokter pertama-tama akan mengesampingkan kondisi lain, termasuk gangguan spektrum autisme, cerebral palsy, gangguan metabolisme, dan gangguan otak prenatal.

Tes genetik dapat membantu memastikan diagnosis pada 80 persen anak perempuan dengan dugaan sindrom Rett. Tes-tes ini juga dapat memprediksi seberapa parah sindrom Rett yang disandang.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, ada perawatan yang dapat memperbaiki gejala. Anak-anak harus melanjutkan perawatan ini sepanjang hidup mereka.

Pilihan terbaik yang tersedia untuk mengobati sindrom Rett meliputi:

-Perawatan dan pengobatan medis standar.

-Terapi fisik.

-Terapi berbicara.

-Nutrisi yang baik.

-Terapi perilaku.

Para ahli percaya bahwa terapi dapat membantu anak perempuan dengan sindrom Rett dan orangtua mereka. Beberapa gadis mungkin dapat pergi ke sekolah dan belajar interaksi sosial yang lebih baik.

Obat-obatan dapat mengobati beberapa masalah dengan gerakan pada sindrom Rett. Obat juga dapat membantu mengendalikan kejang.

Banyak gadis dengan sindrom Rett dapat hidup setidaknya sampai usia paruh baya. Para peneliti sedang mempelajari wanita dengan penyakit ini, yang baru diketahui secara luas dalam 20 tahun terakhir.