Gejala Penyakit Langka Sering Tidak Jelas, Deteksi Mutasi Genetik Penting Dilakukan

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka atau rare disease sering menimbulkan gejala yang bervariasi dan tidak jelas pada masing-masing penyandangnya.

Menurut dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra, dokter yang tidak mendalami kekhususan genetik sering kali tidak dapat mendeteksi rare diseases yang dimiliki bayi.

“Kadang kala di waktu tertentu sehat, tapi besoknya sakit, kemudian sehat lagi, ini gambaran teman-teman dengan penyakit langka. Makanya sering kali lolos dan baru terdeteksi pada tahap lanjut,” ujar Dian dalam seminar daring Konekin, ditulis Kamis (3/6/2021).

Hingga kini cukup banyak jenis-jenis penyakit genetik yang terdeteksi dan sudah dapat ditangani dan didiagnosis dengan baik di Indonesia seperti penyakit metabolik mucopolysaccharidosis, maple syrup urine disease, rett syndrome, dan lain-lain.

“Walaupun sebenarnya masih banyak yang belum kita ketahui. Pada 2014 untuk melakukan real time PCR itu susah sekali, sekarang setelah pandemi mesin PCR itu pasti ada di setiap kota untuk kemudian membuat panel pemeriksaan untuk rare disease.”

Mencari mutasi genetik di setiap penyakit langka yang ada sangat penting, kata Dian. Ini bertujuan memastikan jika ada mutasi di tempat yang dapat diobati maka penanganannya dapat segera dilakukan sebelum terlambat.

Simak Video Berikut Ini

Salah satu contoh rare disease yang tengah didalami oleh Dian adalah Duchenne Muscular Dystrophy. Penyakit langka ini disebabkan oleh mutasi pada proses sintetis distrofin yang berkaitan dengan otot.

Distrofin berguna untuk menjaga struktur otot di tubuh termasuk otot jantung. Akibatnya, otot tidak dapat berfungsi normal pada saat terjadi kontraksi, menyebabkan gangguan pada matinya sel-sel otot yang digantikan oleh jaringan ikat dan lemak.

Umumnya gejala akan mulai muncul di usia 3-5 tahun, diagnosis umumnya dibuat di usia 4 tahun dengan gejala khas yaitu gower sign atau selalu membutuhkan dorongan tangan ketika hendak berdiri dari duduk atau jongkok.

“Gejala yang berhubungan dengan kelemahan jantung akan nampak di usia 10 tahun. Biopsi otot dapat dilakukan apabila mutasi tidak terdeteksi.”

Sedang, tatalaksana yang dapat dilakukan adalah pengobatan dengan golongan steroid, rekayasa genetik, atau sel punca (stem cells).