Langka, Prevalensi Sindrom Angelman Diperkirakan 1 dari 20.000 Orang

Liputan6.com, Jakarta Sindrom Angelman adalah kondisi langka yang memicu disabilitas intelektual.

Kondisi ini memengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Prevalensi sindrom Angelman diperkirakan sekitar 1 dari 12.000-20.000 orang pada populasi umum seperti dilansir dari laman Rare Diseases, Kamis (12/5/2022).

Namun, banyak kasus bisa saja tidak terdiagnosis sehingga sulit untuk menentukan prevalensi gangguan pada populasi umum.

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tertunda, gangguan bicara dan keseimbangan, disabilitas intelektual, dan kadang-kadang kejang.

Melansir Mayoclinic, orang dengan sindrom Angelman sering tersenyum dan tertawa dan memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.

Keterlambatan perkembangan yang dimulai antara usia sekitar 6 dan 12 bulan, biasanya merupakan tanda pertama sindrom Angelman. Kejang dapat dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung hidup dengan rentang hidup normal, tetapi gangguan tersebut tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada pengelolaan masalah medis, tidur, dan perkembangan.

Ada beberapa gejala sindrom Angelman yang mirip dengan kondisi disabilitas lain. Bayi dengan sindrom Angelman biasanya lahir dengan keterlambatan psikomotorik nonspesifik dan/atau kejang sehingga diagnosis bandingnya sering luas dan tidak spesifik, mencakup entitas seperti cerebral palsy (lumpuh otak) dan ensefalopati statis (kelainan fungsi otak).

Gemetar dan gerakan anggota badan yang tersentak-sentak terlihat pada sebagian besar bayi dengan sindrom Angelman. Ini dapat membantu membedakan sindrom Angelman dari kondisi lainnya.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Walau beberapa gejala sindrom Angelman mirip dengan sindrom lain, tapi secara umum gejala sindrom Angelman yang dapat timbul meliputi hal-hal berikut:

-Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan

-Tidak dapat berbicara sama sekali atau sedikit berbicara

-Kesulitan berjalan, bergerak atau menyeimbangkan tubuh dengan baik

-Sering tersenyum dan tertawa

-Kepribadian yang ceria dan bersemangat

-Kesulitan mengisap atau makan

-Kesulitan untuk tidur dan atau terlalu banyak tidur

-Kejang-kejang, biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun

-Gerakan kaku atau tersentak-sentak

-Ukuran kepala kecil, dengan kerataan di bagian belakang kepala

-Sering menjulurkan lidah

-Rambut, kulit, dan mata yang berwarna terang

-Disabilitas intelektual.

Orang yang memiliki sindrom Angelman juga dapat menunjukkan ciri-ciri berikut perilaku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan serta masalah tidur.

Dari segi fisik, penyandang Angelman cenderung memiliki tulang belakang yang melengkung (skoliosis).

Sebagian besar bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda atau gejala saat lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman biasanya keterlambatan perkembangan, seperti kurangnya merangkak atau mengoceh, antara 6 dan 12 bulan.

“Jika anak Anda tampaknya mengalami keterlambatan perkembangan atau jika anak Anda memiliki tanda atau gejala lain dari sindrom Angelman, buatlah janji dengan dokter anak Anda,” mengutip Mayoclinic, Selasa (10/5/2022).

Lantas, apa penyebab sindrom Angelman? 

Sindrom ini adalah kelainan genetik. Ini biasanya disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak di kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

“Anda menerima pasangan gen dari orangtua Anda — satu salinan dari ibu Anda (salinan dari pihak ibu) dan yang lainnya dari ayah Anda (salinan dari pihak ayah).”

“Sel Anda biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi dalam sejumlah kecil gen, hanya satu salinan yang aktif.”

Biasanya, hanya salinan ibu dari gen UBE3A yang aktif di otak. Sebagian besar kasus sindrom Angelman terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak.

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman disebabkan ketika dua salinan gen ayah diwariskan, bukan satu dari setiap orangtua.

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan gen tertentu untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan.

Tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin kemungkinan akan bekerja dengan orangtua untuk mengelola kondisi anak. Tergantung pada tanda dan gejala yang ditunjukkan anak, pengobatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

-Obat anti-kejang untuk mengontrol kejang

-Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan

-Komunikasi dan terapi wicara, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar

-Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan

-Obat-obatan dan pelatihan tidur untuk mengatasi masalah tidur

-Perubahan pola makan dan obat-obatan untuk membantu masalah pencernaan seperti kesulitan makan dan sembelit.

“Mengetahui bahwa anak Anda menyandang sindrom Angelman bisa sangat melelahkan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat masalah medis dan gangguan perkembangan anak Anda,” mengutip Mayoclinic Rabu (11/5/2022).