Ilmuwan Lengkapi Urutan Genom Manusia

Liputan6.com, Jakarta - Para ilmuwan menerbitkan genom manusia lengkap pertama pada akhir bulan lalu, 31 Maret 2022. Ini mengisi celah yang tersisa dari upaya sebelumnya. Para peneliti juga menawarkan janji baru dalam mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.

Pada 2003 lalu, para peneliti mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Tetapi sekitar 8 persen dari urutan tersebut belum sepenuhnya diuraikan, terutama karena terdiri dari potongan DNA yang berulang-ulang, yang sulit untuk digabungkan dengan sisanya.

Sebuah konsorsium ilmuwan memutuskan itu dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science. Karya tersebut awalnya dipublikasikan tahun lalu sebelum proses peer review formal.

Keberhasilan melengkapi urutan genom manusia dinilai sebagai pencapaian ilmiah yang luar biasa.  

"Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami," ujar direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Kesehatan Nasional AS, Eric Green dalam sebuah pernyataan.

Menurut Eric, informasi dasar tersebut akan lebih memperkuat upaya memahami semua fungsi genom manusia, termasuk dalam hal studi genetik penyakit pada manusia. 

"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," tambah Green, dilansir CNA.

Versi lengkap dari konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen manusia dibangun, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen tersebut, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru.

Sebagian besar gen dinonaktifkan, tetapi sejumlah 115 gen mungkin masih aktif. Para ilmuwan juga melihat sekitar 2 juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan secara medis.

Konsorsium itu disebut Telomere-to-Telomere (T2T), dinamai berdasarkan struktur yang ditemukan di ujung semua kromosom. Telomere merupakan struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.

"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," jelas Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T sekaligus peneliti senior di NHGRI, dalam sebuah pernyataan.

Phillipy menambahkan, merampungkan urutan genom manusia serasa memakai kacamata baru. Dengannya, para ilmuwan bisa melihat semua lebih jelas. 

"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu," tambah Phillippy.

Antara lain, urutan DNA baru memberikan detail baru tentang wilayah di sekitar apa yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan ditarik terpisah ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel "anak" mewarisi jumlah kromosom yang tepat.

“Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberi tahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom,” ucap Nicolas Altemose, rekan pascadoktoral di University of California, Berkeley.