6 Gejala Thalasemia yang Harus Diwaspadai dan Cara Pengobatannya

Liputan6.com, Jakarta Thalasemia merupakan salah satu jenis kelainan darah yang cukup sering ditemui. Thalasemia sendiri merupakan jenis penyakit genetik yang muncul akibat protein pada sel darah merah tepatnya hemoglobin, tidak berfungsi dengan baik.

Melansir dari Klikdokter, apabila sepasang suami istri diketahui memiliki beberapa gejala thalasemia, maka besar kemungkinan keturunan mereka mengidap thalasemia adalah 25 persen, menjadi pembawa gen sifat thalasemia sebesar 50 persen, dan bebas thalasemia sebesar 25 persen.

Sebenarnya siapa pun bisa terkena thalasemia, jika dirinya memiliki faktor genetik. Tapi, jika dilihat dari segi usia, penderita thalasemia didominasi oleh anak-anak usia 0-18 tahun.

Ada beberapa gejala thalasemia yang bisa dikenali. Gejala thalasemia sendiri umumnya bervariasi, tergantung dengan derajat beratnya penyakit. Hal tersebut juga yang membuat gejala thalasemia sering kali sulit dideteksi.

Kendati demikian, ada beberapa gejala thalasemia yang perlu untuk diwaspadai seperti yang telah Liputan6.com rangkum berikut ini, Minggu (29/11/2020).

Adanya gangguan hemoglobin yang menyerang pengidap thalasemia bisa membuat penderitanya mengalami anemia. Maka tidak heran apabila para pasien thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia.

Kendati demikian, tingkat keparahan yang ditunjukkan umumnya bisa berbeda-beda, mulai dari yang ringan, sedang, sampai berat. Jika masih dalam taraf ringan, gejala thalasemia hanya berupa anemia, seperti wajah yang tampak pucat serta mudah lelah.

Langkah pengobatan yang bisa dilakukan dengan memberi suplementasi atau penambah zat besi yang dosisnya dapat disesuaikan dengan kondisi tiap pasien.

Tapi, jika sudah parah maka gejala thalasemia yang ditunjukkan bisa berupa sesak napas, layaknya yang terjadi ketika kondisi gagal jantung. Kemudian, jika kadar hemoglobin pasien kurang dari 7 maka umumnya akan dilakukan transfusi darah.

Selanjutnya, salah satu gejala thalasemia yaitu warna urine yang keruh dan cenderung gelap. Hal ini umum terjadi pada pasien yang menderita thalasemia. Sebab terjadi hemolisis yang membuat urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria).

Kemudian, dapat ditemukan juga hematuria mikroskopis atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal tersebut bisa dianggap sebagai akibat dari adanya kerusakan pada tubular yang disebabkan deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

Ketika mengalami anemia yang biasa dialami penderita thalasemia, maka bisa membuat pasokan darah dan oksigen ke seluruh organ jadi berkurang. Salah satu organ yang terdampak yaitu pituitari, di mana berperan untuk memproduksi beragam hormon termasuk hormon seks.

Maka tidak heran, jika salah satu gejala thalasemia adalah terlambat mengalami pubertas. Terlambatya pubertas bisa dilihat dari pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, yang muncul terlambat.

Kandungan zat besi di dalam tubuh yang berlebihan bisa menjadi gejala thalasemia. Tingginya kadar zat besi tersebut umumnya ditemui para penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya thalasemia.

Kondisi tersebut dapat menyebabkan terganggunya kondisi kesehatan jantung, limpa, serta hati. Kemudian ada gejala seperti nyeri sendi, sakit perut, detak jantung tidak beraturan, kadar gula tinggi, dan lain sebagainya.

Sumsum tulang pada penderita thalasemia umumnya akan lebih renggang ketimbang sumsum tulang normal. Jika muncul kondisi ini maka bisa menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Thalasemia yang terjadi pada anak-anak, bisa membuat penambahan berat badan atau tinggi badan tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan. Maka, hal tersebut membuat pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya dan menjadi salah satu gejala thalasemia.

Selain itu, gejala thalasemia ditunjukkan dengan adanya masalah perkembangan yang bisa terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

Sebenarnya penyakit thalasemia tidak bisa disembuhkan karena termasuk kelainan genetik yang dibawa sejak lahir. Meski tidak dapat disembuhkan, penyebaran thalasemia bisa dicegah. Penderita thalasemia mampu hidup normal jika diberi transfusi sel darah merah yang memadai. Bagi penderita thalasemia minor, transfusi darah biasanya hanya dibutuhkan pada kondisi tertentu, seperti saat terserang penyakit lainnya.

Sebaliknya, bagi penderita thalasemia mayor, penderitanya mungkin butuh transfusi darah lebih sering dan lebih teratur yaitu setiap 2 sampai 4 minggu sekali. Transfusi darah membantu meningkatkan pasokan hemoglobin dan sel darah merah pada tubuh.

Selain transfusi darah, penderita Thalasemia dapat diobati dengan terapi khelasi zat besi, yaitu pengobatan dengan cairan mineral dan vitamin. Obat yang digunakan deferoxamine dan deferasirox.

Kemudian penderita penyakit thalasemia juga bisa mengonsumsi suplemen asam folat yang membantu membangun sel darah merah sembari mendapat transfusi darah serta jenis pengobatan lainnya.

Namun dewasa ini, thalasemia dikabarkan bisa sembuh dengan transplantasi sumsum tulang namun butuh HLA (Human Leucocyt Antigen) yaitu antigen leukosit manusia yang cocok. Sayangnya HLA yang cocok dari donor tidak selalu tersedia serta prosedur ini sangat berisiko.