7 Ciri-Ciri Thalasemia dan Pengobatannya yang Benar, Lakukan Pemeriksaan Rutin

Liputan6.com, Jakarta Ciri-ciri thalasemia perlu dikenali karena cukup sering terjadi pada banyak orang. Thalasemia merupakan sebuah penyakit genetik di mana protein pada sel darah merah, yakni hemoglobin, tidak berfungsi dengan baik.

Biasanya kondisi ini akan menyebabkan anemia atau kurang darah pada penderita. Kurang darah yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Namun, bila thalasemia yang dialami sudah berat, hal ini bahkan bisa mengakibatkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.

Thalasemia adalah kelaianan darah yang biasanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Dari segi usia, penderita thalasemia didominasi oleh anak usia 0-18 tahun.

Ciri-ciri thalasemia umumnya bervariasi, bergantung pada derajat beratnya penyakit. Berikut Liputan6.com rangkum dari berbagai sumber, Kamis (10/6/2021) tentang ciri-ciri thalasemia.

Anemia

Ciri-ciri thalasemia yang pertama adalah penderita mengalami anemia. Hal ini disebabkan karena adanya ganguan gemoglobin pada penderita thalasemia. Namun, anemia yang dirasakan bisa muncul pada tingkat yang berbeda-beda, dari yang ringan, sedang, hingga berat.

Pada tingkat yang ringan, ciri-ciri thalasemia yang muncul hanya wajah tampak pucat, dan mudah lelah. Pengobatannya adalah pemberian suplementasi/penambah zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Sementara itu, bila sudah parah, ciri-ciri thalasemia yang ditunjukkan berupa sesak napas, seperti pada kondisi gagal jantung. Apabila kadar hemoglobin pasien kurang dari 7, umumnya akan dilakukan transfusi darah.

Pertumbuhan dan Pubertas Lambat

Pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya adalah salah satu tanda pengidap thalasemia. Selain itu, hal ini biasanya juga diikuti dengan adanya masalah perkembangan yang dapat terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

Selain pertumbuhan, pubertas pada anak yang mengalami thalasemia juga membuat pubertas terlambat. Kondisi anemia yang dialami penderita thalasemia membuat pasokan darah dan oksigen ke berbagai organ akan berkurang. Salah satu organ yang dimaksud adalah pituitari, yang berperan memproduksi berbagai hormon termasuk hormon seks.

Itulah sebabnya, gejala thalasemia salah satunya adalah keterlambatan pubertas. Tanda-tanda pubertas, seperti pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, akan muncul lebih lambat. 

Perut Membesar

Ciri-ciri thalasemia lainnya adalah organ-organ dalam perut, seperti hati dan limpa, bekerja lebih keras. Akibatnya, organ tersebut akan membesar ditandai dengan perut yang membesar.

Gangguan Tulang

Adanya gangguan tulang adalah salah satu ciri-ciri thalasemia. Sumsum tulang pada penderita thalasemia akan lebih renggang dibandingkan sumsum tulang normal. Penyakit ini juga dapat menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Kulit Berwarna Kuning

Kulit yang berwarna kuning dapat menjadi ciri-ciri thalasemia berikutnya. Hal ini terjadi akibat adanya gangguan pada organ hati dan hemolisis. Kulit pun dapat berwarna kuning.

Urine Berwarna Gelap

Salah satu ciri-ciri thalasemia adalah urine yang berwarna gelap. Pada kondisi thalasemia, dapat terjadi hemolisis sehingga urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria).

Selain itu, dapat ditemukan hematuria mikroskopis, atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal ini dianggap sebagai akibat dari kerusakan tubular yang disebabkan oleh deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

Tingginya Kadar Zat Besi

Ciri-ciri thalasemia selanjutnya adalah kelebihan zat besi di dalam tubuh. Tingginya kadar zat besi memang umumnya ditemui pada penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya thalasemia.

Kondisi ini dapat menyebabkan terganggunya kesehatan jantung, limpa, dan hati. Gejala yang dapat ditunjukkan berupa nyeri sendi, sakit perut, detak jantung tidak beraturan, kadar gula tinggi, dan lain-lain.

Pencegahan thalasemia bisa dilakukan pada anak. Pasangan yang akan menikah lebih baik melakukan tes darah terlebih dahulu, untuk mengetahui apakah thalasemia terdapat pada tubuhnya. Selain itu tes darah juga dapat mengetahui nilai hemoglobin yang terkandung dalam tubuh, hingga profil sel darah merah dalam tubuhnya.

Peluang untuk sembuh dari penyakit ini memang masih kecil karena kondisi fisik penderitanya, ketersediaan darah, hingga biaya yang harus dikeluarkan untuk melakukan transfusi darah. Untuk bertahan hidup atau memperpanjang usia, penderita memang harus memerlukan perawatan rutin, dan terus menerus. Tranfusi darah dilakukan secara rutin untuk menjaga kadar hemoglobin di dalam tubuhnya. Tidak hanya itu, pemeriksaan ferritin serum juga diperlukan untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita penyakit thalasemia juga harus menghindari makanan yang diasinkan atau makanan asam dan produk fermentasi yang dapat menngkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.

Ada dua cara yang dapat dilakukan untuk mengobati thalasemia yaitu dengan transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca. Namun kedua hal ini masih perlu penelitian lebih lanjut terhadap akibat yang akan ditimbulkan nantinya.

Dua cara di atas juga tergolong membutuhkan biaya yang cukup mahal, karena harus menggunakan teknologi canggih dan dokter yang ahli. Selain itu, menemukan pendonor sumsum tulang belakang juga cukup sulit untuk dilakukan.