Liputan6.com, Italia Letizia Marsili (52) asal Italia sama sekali tak bisa merasakan nyeri. Ini berarti ia tidak pernah merasa terbakar atau sakit karena tulang patah. Tak cuma dirinya, lima anggota keluarga lainnya juga mengalami hal serupa.
Baca Juga
Advertisement
"Dari hari ke hari, kami menjalani kehidupan yang sangat normal. Mungkin lebih baik daripada keluarga lainnya. Kami sangat jarang sakit, bahkan hampir tidak merasakan nyeri. Sebenarnya, kami merasakan nyeri, tapi ini hanya berlangsung selama beberapa detik saja," jelas Letizia, dikutip dari BBC, Sabtu (16/12/2017).
Ilmuwan yakin kondisi yang dialami Letizia dan keluarga karena beberapa saraf yang tidak bereaksi dengan baik. Ibu Letizia, dua anak laki-laki, saudara perempuan, dan keponakannya menunjukkan tanda-tanda terkena sindrom yang dinamakan sindrom nyeri Marsili (dinamakan sesuai nama keluarga Letizia).
Rasa nyeri adalah sinyal alarm dari tubuh, tapi anggota keluarga Letizia merasakannya hanya sekejap. Akibatnya, keluarga tersebut sering mengalami patah tulang yang tidak terdeteksi. Hal ini menyebabkan pembengkakan di tulang.
Â
Â
Simak video menarik berikut:
Mutasi gen
Rasa nyeri yang hanya sekejap juga dirasakan anak laki-laki Letizia yang berusia 24 tahun. Ludovico, yang suka bermain sepak bola sangat jarang keluar dari lapangan meski ia terjatuh saat bertanding. Padahal, Ludovico mengalami kerapuhan pada pergelangan kaki.
Baru-baru ini, pemeriksaan sinar-X menunjukkan, dia menderita banyak patah tulang di kedua pergelangan kaki. Anak Letizia yang lebih muda, Bernardo, 21, pernah terjatuh dari sepeda dan sikunya mengalami cedera. Namun, ia malah bisa kembali bangun dan terus mengendarai sepedanya lagi sejauh 2 km.
Peneliti Dr James Cox dari University College London mengatakan, anggota keluarga Marsili memiliki saraf yang tidak bekerja dengan baik.
Tim peneliti meneliti sifat fenotipe anggota keluarga Letizia dari karakteristik gen. Hasil temuan menunjukkan adanya mutasi pada gen ZFHX2, yang menyebabkan mereka tidak peka terhadap rasa nyeri.
Keluarga Letizia diyakini sebagai satu-satunya keluarga di dunia, yang terkena dampak gen yang salah ini (mutasi gen).
Advertisement