Mengenal Achondroplasia, Salah Satu Disabilitas karena Mutasi Genetik

Liputan6.com, Jakarta Achondroplasia atau lebih dikenal sebagai dwarfisme (kerdil) merupakan salah satu bentuk disabilitas fisik. Achondroplasia ini merupakan gangguan pertumbuhan tulang adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional. Kondisi ini terjadi pada 1:15.000 hingga 1: 40.000 kelahiran hidup.

Menurut National Human Genome Research Institute, achondroplasia disebabkan oleh mutasi (perubahan gen) pada gen FGFR3.

Gen FGFR3 yang bertugas membuat protein yang disebut fibroblast reseptor faktor pertumbuhan 3 terlibat dalam kerja tulang rawan pada tulang. Mutasinya pun terjadi pada sel telur atau sel sperma salah satu orang tua sebelum pembuahan.

Sementara lebih dari 80 persen individu yang memiliki achondroplasia memiliki orang tua dengan perawakan normal. Sehingga kalaupun diwariskan, itu secara autosomal dominan.

Misalnya, seseorang yang memiliki achondroplasia yang berencana untuk memiliki anak dengan pasangan yang tidak memiliki achondroplasia memiliki kesempatan 50 persen memiliki anak dengan achondroplasia pada setiap kehamilan.

Ketika kedua orang tua memiliki achondroplasia, peluang mereka bersama untuk memiliki anak dengan perawakan normal adalah 25 persen. Peluang mereka memiliki anak dengan achondroplasia adalah 50 persen. Peluang mereka untuk memiliki anak yang mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya (disebut homozigot achondroplasia, suatu kondisi yang menyebabkan kematian) adalah 25 persen.

Simak Video Berikut Ini:

1. Perawakan pendek dengan lengan dan kaki pendek yang tidak proporsional

2. Jari-jari pendek

3. Kepala besar (makrosefali)

4. Fitur wajah spesifik dengan dahi menonjol (frontal bossing) dan hipoplasia (pembentukan tidak lengkap) wajah tengah

5. Saat bayi memiliki tonus otot yang lemah (hipotonia)

6. Memiliki masalah pernapasan, bisa berhenti atau melambat sesaat (apnea)

Kecerdasan dan rentang hidup pada individu dengan achondroplasia biasanya normal. Namun karena saat bayi memiliki kondisi hipotonia maka mungkin ada keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya. Karena achondroplasia menyasar tulang maka saat dewasa bisa mengembangkan sakit punggung hingga kesulitan berjalan.

Achondroplasia didiagnosis dengan temuan klinis dan sinar-X. Pada individu yang masih terlalu muda bisa dengan tes genetik.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk achondroplasia. Namun penting untuk melakukan langkah-langkah menghindari obesitas sejak usia dini.

Untuk membantu pernapasan, operasi pengangkatan kelenjar gondok dan amandel, continuous positive airway pressure (CPAP) dengan masker hidung, atau pembedahan pembukaan jalan napas (trakeostomi) mungkin diperlukan untuk memperbaiki apnea tidur obstruktif.

Ketika ada masalah dengan anggota tubuh bagian bawah, seperti hiperrefleksia, klonus atau hipopnea sentral, maka operasi yang disebut dekompresi suboksipital dilakukan untuk mengurangi tekanan pada otak.