Biru Saat Lahir, Kelainan Langka Bayi Ini Nyaris Renggut Nyawa

Liputan6.com, Minnesota, Amerika Serikat Kelahiran bayi lucu bernama Jordyn LaMont pada Januari 2017 lalu disambut bahagia oleh ayahnya, Brandon, yang tersenyum lebar dan mencium jari kaki Jordyn ke wajahnya. Sang ibu, Stacey ikut bahagia atas kelahiran anak putri keduanya. 

Namun, Jordyn lahir dalam kondisi tubuh yang membiru dan napasnya terengah-engah. Kondisi tersebut serupa bayi pertama Stacey, Mya.

Mya meninggal, dua hari setelah lahir hari karena hipertensi pulmonal--naiknya tekanan di dalam pembuluh arteri paru akibat terhambatnya aliran darah yang melalui paru--pada tahun 2008. Dokter mengatakan, kondisi Jordyn disebabkan cairan amnion (air ketuban) yang sedikit.

"Dokter memantau kehamilan ini dan berpikir semuanya akan baik-baik saja. Tapi kami memerhatikan, ada yang salah dengan Jordyn," kata Stacey, dikutip dari Mayo Clinic, Minggu (14/11/2018).

Kira-kira 12 jam setelah lahir, Jordyn dilarikan dengan ambulans ke Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, Amerika Serikat. Tim dokter anak Mayo Clinic dari ahli jantung, neonatologi, dan ahli genetika berupaya keras menemukan penyebab yang dialami Jordyn.

Dokter menganalisis genetik bayi Jordyn. Hasil pemeriksaan genetik yang biasanya memakan waktu berbulan-bulan diusahakan kelua dengan cepat, hanya dalam sembilan hari. Pakar Mayo Clinic di Center for Individualized Medicine menemukan, adanya cacat genetik yang terkait dengan hipertensi pulmonal pada tubuh Jordyn.

Simak video menarik berikut ini:

Temuan adanya cacat genetik pada Jordyn terkait kondisi yang disebut sindrom patella kecil--kelainan langka yang memengaruhi lutut.

Hasil DNA menyoroti dua masalah kesehatan yang berbeda dalam keluarga LaMont, yakni keluarga besar LaMont punya riwayat masalah jantung dan lutut.

Mutasi gen ini sangat langka.

"Aku menunggu selama sembilan tahun soal penyebab bayi pertamaku meninggal. Ini sungguh menakjubkan. Akhirnya kami mendapat jawaban penyebabnya. Andai saja pemeriksaan genetik sudah ada di tahun 2008 lalu," ungkap Stacey.

Penemuan ini mengarahkan dokter untuk mencari pengobatan yang sesuai dengan susunan genetik Jordyn.

"Dari hasil pemeriksaan gen, fokus kami bisa mencari pengobatan yang tepat," kata Brendan C. Lanpher, ahli genetika medis. "Hasil tes ini memberikan dampak yang sangat berarti bagi gadis kecil ini dan keluarganya."