Penyakit Langka Buat Gadis Ini Tak Bisa Menyisir Rambut Seumur Hidup

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka membuat seorang gadis cilik tak mampu menyisir rambutnya. Bukan karena terlalu ikal, namun rambutnya sangat rapuh dan jika sekali disisir maka ia akan kehilangan seluruh rambutnya.

Shilah Madison Calvert-Yin mengidap penyakit yang sangat langka yang disebut Uncombable Hair Syndrome. Kondisi serupa hanya ada 100 orang di seluruh dunia.

Saat baru lahir, Shilah tidak memiliki masalah dengan rambutnya. Tapi setelah rambutnya bertambah panjang, rambutnya jadi lurus ke atas dan dalam satu waktu tidak tumubuh lagi.

"Rambutnya kusut dan cukup rapuh. Jika disisir, hanya akan membuatnya kehilangan rambut," ujar Celeste, ibunda Shilah, seperti dikutip Health.

Ia tidak pernah memeriksakan kondisi anaknya ke dokter, sampai satu waktu anaknya kontrol ke dokter gigi dan dokternya menanyakan kondisi uncombable hair syndrom. Setelah didiagnosa menderita kasus langka ini, ibunya memposting ini di akun instagramnya untuk menyadarkan orang-orang terkait kondisi yang mungkin tidak disadari orang-orang.

"Komentarnya beragam dari yang mendukung dan beberapa lainnya hanya mencibir," ujar Celeste.

Simak Video Menarik Berikut Ini:

Berdasarkan Genetic and Rare Diseases Information Center, salah satu divisi National Institutes of Health, uncombable hair syndrome merupakan kelainan langka pada batang rambut di kulit kepala, sehingga rambut mencuat dari kulit kepala dan tidak dapat disisir ke bawah.

Shawn Cowper, MD, seorang dermatopatologi Yale Medicine dan rekan penulis Atlas of Hair Pathology and Clinical Correlations mengatakan, ciri-ciri rambut penyakit langka ini adalah rambut cenderung berwarna terang-terkadang pirang keperakan bagai kaca. Rambutnya juga kering dan mudah patah, meskipun jumlah rambut tetap normal dan tumbuh dengan lambat namun rapuh.

Gejala lainnya adalah rambut terasa kasar dan kusut. Sebanyak 29% dari mereka yang memiliki kondisi tersebut juga dapat menderita alopecia areata, atau kerontokan rambut yang tidak dapat diprediksi.

Sindrom uncombable ini biasanya pertama kali terlihat antara usia 3 bulan dan 12 tahun.

Penyebab dan cara merawat rambutnya

Ada tiga gen yang telah dikaitkan dengan sindrom: PADI3, TGM3, dan TCHH, semuanya bertanggung jawab atas pembentukan batang rambut. Dalam kasus tersebut, diyakini bahwa kondisi ini bersifat resesif autosom, yang berarti bahwa gen saling bermutasi.

Dalam kasus lain, kecenderungan genetik juga mempengaruhi. Namun harus dicatat bahwa agak sulit mendeteksi uncombable hair syndrome karena tidak ada perbedaan mencolok pada rambut mereka, tetapi dapat dideteksi oleh mikroskop.

Untungnya, Dr. Cowper mengatakan bahwa beberapa kasus “membaik secara spontan seiring bertambahnya usia pasien". Beberapa orang bahkan dapat memiliki rambut yang normal atau hampir normal pada usia dewasa. Meskipun tidak ada pengobatan, beberapa penelitian telah menemukan bahwa suplemen biotin dapat memperbaikinya.