Gangguan Autoimun Langka Sebabkan Hidung Wanita Ini Rusak

Liputan6.com, Jakarta - Seorang wanita berusia 34 tahun diketahui mengidap gangguan autoimun langka hingga ujung hidungnya tertarik ke dalam wajahnya. Kondisinya dicatat dalam laporan yang diterbitkan 5 April di The New England Journal of Medicine (NEJM).

Dilansir dari Livescience, deformitas ini, menurut wanita tersebut sudah terjadi selama tujuh tahun. Wanita yang tidak disebutkan namanya itu memiliki berbagai gejala, termasuk peradangan di rongga hidung dan lapisan sinusnya, suatu kondisi yang disebut Rhinosinusitis kronis (RSK), dan ia juga mengalami pertumbuhan daging di rongga hidungnya yang dikenal sebagai polip. 

Saat dokter melakukan pemeriksaan fisik, dokter menyebutkan bahwa tulang hidung wanita tersebut hampir hancur total, dengan menjelaskan kerusakannya terjadi di kedua sisi jembatan hidung dan kerusakan parah pada tulang rawan septumnya. Selain itu, pemindaian tomografi (CT) menunjukkan ada lubang besar telah terbentuk di septum.

Untuk menyelidiki penyebab peradangan yang sudah meluas ini, para dokter melakukan tes untuk mengidentifikasi antibodi yang beredar dalam darah wanita tersebut. Mereka menemukan antibodi tingkat tinggi yang menargetkan proteinase 3 (PR3).

Dilansir dari Mayo Clinic, PR3 ini merupakan protein yang ditemukan dalam sel darah putih tertentu. Antibodi yang menargetkan PR3 adalah sejenis autoantibodi, yang berarti mereka menyerang sel manusia yang sehat, dan dapat memicu peradangan pada pembuluh darah dan menyebabkan kerusakan organ, paling sering pada ginjal, paru-paru, dan saluran pernapasan.

Simak Video Berikut Ini:

Berdasarkan adanya antibodi PR3 pada wanita tersebut, dokter mendiagnosisnya dengan Granulomatosis dengan polyangiitis (GPA). Menurut Mayo Clinic, hampir semua orang dengan GPA membawa antibodi ini.

Menurut National Organisation for Rare Disorders (NORD), peran pasti autoantibodi ini dalam pengembangan GPA masih belum sepenuhnya dipahami. Namun salah satu kemungkinannya karena antibodi ini dapat menempel pada sel darah putih yang mengandung PR3 dan entah bagaimana menyebabkannya tidak berfungsi dan merusak jaringan sehat.

Menurut NORD juga, perkiraan frekuensi GPA sangat bervariasi tergantung pada populasi spesifik yang diteliti dan seringkali, kelainan tersebut tidak dikenali oleh dokter. Karena itu, sulit untuk memperkirakan berapa banyak orang yang mengembangkan kelainan ini setiap tahun, sehingga penyakit ini dianggap sangat langka.

Menurut NORD, GPA dapat muncul perlahan selama berbulan-bulan atau ditetapkan dengan cepat, dalam hitungan hari. Gejala sangat bervariasi dari orang ke orang tetapi dapat memengaruhi organ di seluruh tubuh. Misalnya, kasus yang parah dapat menyebabkan gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, gagal ginjal atau kerusakan saraf kranial, jika tidak ditangani. Gangguan autoimun juga dapat menyebabkan pilek yang terus-menerus, pengerasan kulit hidung, radang dan perforasi sinus (lubang) di septum, seperti yang terlihat pada wanita dalam kasus kali ini.

Sedangkan untuk mengobati GPA wanita tersebut, dokternya meresepkan rituximab, perawatan antibodi yang menargetkan sel-sel kekebalan yang disebut sel B yang menurut Drugs.com, fungsinya untuk menurunkan respons kekebalan tubuh yang tidak berfungsi. Pasien juga menerima siklofosfamid dosis rendah, imunosupresan lain, dan prednison, kortikosteroid yang juga menurunkan aktivitas kekebalan.

Menurut laporan NEJM, sekret dan pengerasan hidung berdarah pasien telah sembuh pada kunjungan tindak lanjut 6 bulan kemudian. Namun deformitas hidung tidak berubah. Pasien terus menerima rituximab, tetapi laporan tersebut tidak mencatat apakah ia akan menjalani operasi untuk hidungnya yang tenggelam.