Fanconi Bickel, Sindrom yang Sebabkan Seseorang Gagal Tumbuh

Liputan6.com, Jakarta Dwarfisme selalu dikaitkan dengan disabilitas yang ditandai dengan tubuh pendek atau kerdil. Selain dwarfisme, ada gangguan lain yang juga dapat menyebabkan hal serupa. Gangguan itu disebut Fanconi Bickel syndrome.

Dilansir dari rarediseases.info, Fanconi Bickel syndrome (FBS) adalah kondisi langka yang ditandai dengan akumulasi zat yang disebut glikogen di berbagai bagian tubuh. Glikogen tercipta ketika tubuh perlu menyimpan glukosa (gula). Saat tubuh membutuhkan gula lagi, glikogen diubah kembali menjadi glukosa untuk digunakan.

“Orang dengan sindrom Fanconi Bickel tidak menyimpan jumlah glikogen yang sesuai. Oleh karena itu, sindrom Fanconi Bickel dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen. Secara khusus, glikogen terakumulasi di hati dan ginjal,” tulis Rare Diseases.

Tanda dan gejala dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala termasuk tumbuh lebih lambat (gagal tumbuh), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan tulang lemah (rakhitis). Di kemudian hari, anak-anak mungkin memiliki perawakan pendek dengan hati dan limpa yang membengkak (hepatosplenomegali).

Fanconi Bickel Syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen SLC2A2 dan diturunkan ketika janin di dalam kandungan. Gen ini memberi tahu tubuh cara membuat protein yang disebut glukosa-transporter protein 2 (GLUT2).

Protein ini bertanggung jawab untuk mengangkut glukosa melalui berbagai sel dalam tubuh. Ketika GLUT2 tidak berfungsi dengan baik karena mutasi pada SLC2A2, tubuh tidak dapat mengangkut glukosa.

Karena itu, glukosa menumpuk di hati dan ginjal. Glukosa ini disimpan sebagai glikogen, dan penumpukan glikogen di bagian tubuh ini menyebabkan gejala sindrom Fanconi Bickel.

Diagnosis FBS didasarkan pada pemeriksaan klinis yang menunjukkan tanda-tanda FBS. Kondisi ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Perawatan difokuskan pada meredakan gejala-gejala kondisi tersebut, terutama gejala-gejala yang memengaruhi ginjal.

FBS ditandai oleh akumulasi glikogen di hati dan ginjal. Ini menyebabkan gejala seperti memiliki tulang yang melemah (rakhitis), menjadi sangat kecil di usia dewasa (gagal tumbuh), dan jenis kerusakan ginjal tertentu yang disebut disfungsi tubular ginjal.

Akumulasi glikogen juga dapat menyebabkan pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali). Beberapa individu yang terkena mungkin memiliki gula darah rendah (hipoglikemia).

Orang dengan FBS biasanya memasuki masa pubertas lebih lambat dari yang diperkirakan. Sebagai orang dewasa, tulang yang melemah dapat menyebabkan osteopenia atau osteoporosis.  

Orang dewasa dengan sindrom Fanconi Bickel biasanya lebih pendek daripada orang lain yang sebaya. Tinggi tubuhnya mungkin hanya setengah dari tinggi tubuh orang dewasa normal.