Mengenal NIPT, Skrining Kelainan Kromosom pada Ibu Hamil

Liputan6.com, Jakarta - Bagi ibu hamil, mengetahui kondisi janin yang berada di dalam perut merupakan hal yang dinanti-nantikan sekaligus bikin deg-degan. Selain pemeriksaan rutin dengan USG saat kontrol ke dokter serta aneka tes lain, teknologi Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) kini juga sudah bisa dilakukan.

Tes NIPT merupakan sebuah skrining yang bisa dilakukan ibu hamil untuk membantu mendeteksi berbagai kelainan kromosom pada janin termasuk diantaranya trisomy 21. Trisomy adalah suatu kondisi ketika jumlah kromosom seseorang lebih atau kurang dari jumlah kromosom pada umumnya.

Pada trisomy 21, orang-orang pada umumnya ada 46 kromoson. Namun, bila ada 47 kromosom ini berarti ada kelebihan satu salinan kromosom nomor 21 yang menunjukkan ke arah down syndrome seperti disampaikan dokter spesialis obstetri dan ginekologi Ardiansjah Dara.

Lewat pemeriksaan USG, dokter akan melakukan skrining untuk mengetahui kondisi janin apakah dengan kondisi down syndrome atau tidak dengan melihat ketebalan tengkuk saat janin berusia 11-13 minggu.

"Kalau tebalnya lebih dari 3,5 mm itu harus hati-hati, takut ke arahnya down syndrome," kata Dara.

Namun, pemeriksaan lewat USG akurasinya sekitar 60-70 persen. Ada kalanya perbedaan ketebalan tengkuk amat tipis sekali, misalnay 3,3 mm. "Sekarang terbantukan dengan adanya pemeriksaan NIPT," kata Dara.

Simak Juga Video Menarik Berikut

Sesuai namanya, pemeriksaan NIPT tidak dilakukan secara tidak invasif alias hanya dengan mengambil darah ibu pada usia kehamilan sekitar 10 - 24 minggu. Hal ini amat berbeda dengan beberapa dekade lalu yang pemeriksaan dilakukan secara invasif.

"Kalau beberapa dekade lalu, mesti pakai pemeriksaan invasif, jarum masuk ke dalam perut. Tentu ini berisiko sekali. Sementara, NIPT sangat gampang hanya ambil dari darah ibu," kata Dara.

Usai diambil darah, hasilnya akan diketahui sekitar 10-14 minggu. Ketika hasil keluar bukan positif atau negatif melainkan high risk dan low risk.

"Kalau low risk, berarti janin memiliki risiko rendah alami kelainan kromosom. Namun, bila high risk bakal direkomendasikan untuk menjalani pemeriksaan lanjutan untuk diambil cairan ketuban sehingga bisa diperiksa," kata Medical Advisor PT Cordlife Persada dalam Media Gathering Corldlife secara virtual memperingati Hari Down Syndrome Sedunia 2021.

Skrining NIPT dianggap paling tepat untuk wanita hamil berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom bawaan.  Hal ini termasuk wanita yang sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom bawaan. 

"Serta pada ibu hamil berusia 35 tahun ke atas," seperti disampaikan Dara.

Pada ibu hamil yang melakukan skrining NIPT ketika hasilnya sudah diketahui dan ternyata janin mengarah ke down syndrome, diharapkan membantu agar orangtua siap, termasuk siap mental.

"Ini sesuatu yang tidak bisa dicegah. Namun, dengan mengetahui hasil supaya tidak ada kekecewaan di kemudian hari. Supaya ibu lebih siap," kata Dara.

Hal senada pun disampaikan Product Manager PT Cordlife Persada, Talitha Andini Prameswari, bahwa dengan mengetahui kondisi janin sejak dini, orangtua bisa mempersiapkan mental secara lebih baik.

"NIPT ini hadir agar orangtua mengetahui kondisi janin sejak dini. Kami ingin membantu semua orangtua bersiap secara emosional dan mental menyambut kehadiran buah hatinya," kata Talitha di kesempatan yang sama.

Pada ibu hamil tidak berisiko tinggi tidak terlalu membutuhkan skrining NIPT. Menurut The American College of Obstetricians and Gynecologists skrining konvensional merupakan skrining yang paling tepat untuk wanita hamil yang tidak berisiko tinggi. Hal ini mengingat skrining NIPT sering memberikan hasil positif palsu di populasi ini.

Skrining NIPT tidak direkomendasikan untuk wanita hamil bayi kembar dua atau lebih karena skrining NIPT kurang akurat untuk dua janin atau lebih yang memiliki persamaan DNA.