Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka yang Bisa Sebabkan Disabilitas Netra

Liputan6.com, Jakarta Ada berbagai kelainan yang membuat mata terlihat berbeda dari biasanya, salah satu kelainan yang cukup jarang terjadi adalah sindrom mata kucing (Cat Eye Syndrome/CES).

CES adalah kelainan kromosom langka yang dapat terjadi sejak lahir. Individu dengan susunan kromosom normal memiliki dua kromosom ke-22, keduanya memiliki lengan pendek, yang dikenal sebagai 22p, dan lengan panjang, yang dikenal sebagai 22q.

Namun, pada individu dengan CES, lengan pendek dan bagian kecil dari lengan panjang kromosom 22 (yaitu, 22pter-22q11) muncul empat kali (tetrasomi parsial) daripada dua kali dalam sel tubuh. Dalam sejumlah kecil orang dengan CES, wilayah 22q11 hadir dalam 3 salinan (trisomi parsial).

Nama "sindrom mata kucing" berasal dari kelainan mata (okular) khas yang terjadi pada sedikit orang di dunia. Disabilitas ini juga dikenal sebagai koloboma, biasanya muncul sebagai celah pada iris di bawah pupil. Oleh karena itu, pupil terlihat memanjang menyerupai tampilan mata kucing.

Namun, ada banyak fitur lain yang terkait dengan CES yang melibatkan banyak organ dan sistem. Gejala-gejala ini hasil dari perkembangan abnormal selama tahap embrio dan janin. Gejala terkait sangat bervariasi dalam kehadiran dan tingkat keparahan dari satu orang ke orang lain, termasuk di antara anggota keluarga yang sama.

“CES mungkin paling baik dianggap sebagai spektrum gangguan. Sementara beberapa orang mungkin memiliki sedikit atau manifestasi ringan, yang lain mungkin memiliki beberapa malformasi parah,” Heather McDermid, PhD dari University of Alberta, Kanada mengutip raredesease.org Senin (7/2/2022).

Simak Video Berikut Ini

Gejala klasik yang terkait dengan CES adalah koloboma okular, atresia anal, dan tag kulit preauricular atau lubang kecil pada telinga. Namun, sindrom ini sangat bervariasi, dan diperkirakan hanya 41 persen pasien dengan CES yang memiliki gejala trias klasik ini.

Secara umum kelainan yang terkait dengan CES cenderung melibatkan mata, telinga, daerah anus, jantung, dan/atau ginjal, tetapi organ lain dapat pula menunjukkan keterlibatan dan beberapa orang menunjukkan disabilitas intelektual.

Beberapa individu yang terkena dapat pula tidak menunjukkan gejala (asimptomatik) atau gejala yang sangat sedikit sehingga mereka tidak terdiagnosis memiliki gangguan tersebut.

Meskipun kromosom CES biasanya baru dan tidak diwariskan dari orangtua, ada beberapa kasus yang diwariskan di mana kelahiran anak dengan beberapa fitur CES menghasilkan penemuan kasus ringan pada orangtua.

Individu yang terkena jarang akan memiliki semua gejala yang dibahas di atas dan setiap kasus berbeda dan unik. Jika gejala muncul hanya dalam satu kasus, itu dapat dipicu penyebab independen (bukan bagian dari sindrom).

Orangtua harus berbicara dengan dokter dan tim medis yang ahli menangani anak untuk mengetahui potensi gejala terkait dan prognosis keseluruhan.

Kondisi koloboma terdiri dari tidak adanya sebagian jaringan okular, ini sering memengaruhi kedua mata (bilateral).

Ini adalah hasil dari kegagalan untuk menutup celah di bagian bawah mata selama perkembangan awal sehingga menghasilkan celah.

Jaringan okular yang terkena dapat termasuk bagian berwarna mata yang mengontrol jumlah cahaya yang masuk ke mata (iris), lapisan tengah (koroid), dan/atau membran terdalam yang kaya saraf (retina) dari mata.

Jika hanya iris yang terlibat, maka penglihatan tidak terpengaruh. Namun, koloboma yang lebih luas yang melibatkan lapisan mata lainnya dapat menyebabkan disabilitas netra.