Sindrom Ehlers-Danlos, Penyebab Disabilitas yang Berkaitan dengan Masalah Jaringan Ikat

Liputan6.com, Jakarta Ada berbagai alasan seseorang menjadi pengguna kursi roda, selain kecelakaan dan disabilitas bawaan lahir, penyandang sindrom Ehlers-Danlos (EDS) juga bisa menjadi pengguna kursi roda.

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok gangguan yang sebagian besar memengaruhi kulit, persendian, dan pembuluh darah. Orang dengan EDS seringkali memiliki persendian yang sangat fleksibel dan kulit yang melar sehingga mudah memar.

Kondisi ini berkaitan dengan jaringan ikat yang merupakan satu blok bangunan dasar tubuh. Jaringan ikat berfungsi memberi kekuatan, dukungan, dan struktur untuk segala hal mulai dari kulit hingga organ.

Menurut tulisan yang ditinjau ulang oleh dokter penyakit dalam Gabriela Pichardo, MD, ketika ada masalah pada jaringan ikat, seperti disebabkan EDS, maka efeknya bisa serius.

“Bagi sebagian orang, EDS bisa berdampak ringan, tapi untuk sebagian lainnya bisa lebih parah. Kondisi ini tidak ada obatnya dan biasanya hanya satu jenis EDS yang dapat mengancam jiwa yaknsi EDS vascular,” mengutip Webmd.com Rabu (16/2/2022).

Simak Video Berikut Ini

Secara alami, gen memberi tahu tubuh cara membuat protein. Jika ada masalah pada satu atau lebih gen, beberapa protein yang dibutuhkan tidak akan dibuat dengan cara yang benar.

“Ini seperti memiliki resep kue yang mencantumkan jumlah mentega yang salah.”

Dalam kasus EDS, kesalahan pada gen menyebabkan salah satu protein utama dalam jaringan ikat tidak dibuat dengan cara yang sama seperti biasanya.

“Berarti jaringan ikat Anda bekerja secara berbeda dari kebanyakan orang. Berbagai jenis EDS disebabkan oleh disabilitas pada gen yang berbeda yang membantu membuat jaringan ikat.”

Tanda dan gejala EDS bervariasi berdasarkan jenis yang dimiliki. Beberapa gejala yang paling umum adalah:

-Sendi yang terlalu fleksibel. Misalnya, kemampuan mendorong ibu jari sampai ke lengan bawah atau menekuk lutut ke belakang.

-Kulit melar hingga dapat ditarik menjauh dari tubuh kemudian kembali lagi. Dapat juga ditandai dengan kulit yang terlalu lembut.

-Mudah memar dan kulit sangat rapuh. Kulit mudah mendapat bekas luka dan lukanya pun membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

-Masalah gigi seperti gigi berjejal atau gusi berdarah.

-Pembuluh darah rapuh.

-Nyeri sendi.

-Sendi longgar.