Talasemia adalah Kelainan Genetik, Jadi Penyebab Kerusakan pada Organ Tubuh

Liputan6.com, Jakarta Talasemia adalah sebuah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik, di mana akan mengganggu produksi hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin sendiri berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Dengan adanya kelainan genetik ini, maka tubuh tidak mampu untuk memproduksi hemoglobin secara cukup yang kemudian menyebabkan anemia pada penderitanya.

Terdapat dua jenis utama dari talasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta yang masing-masing dapat dibagi menjadi dua lagi, yaitu thalasemia minor dan thalasemia mayor. Penderita talasemia mayor biasanya mengalami gejala yang lebih parah, seperti kelelahan, kulit pucat dan pertumbuhan yang terhambat.

Talasemia dapat menyebabkan kerusakan pada organ tubuh, terutama pada jantung dan hati. Oleh karena itu, penting bagi kita untuk memahami kondisi talasemia ini, agar dapat mendukung penderita dan memberikan perawatan yang dibutuhkan. Saat ini, pengobatan yang tersedia untuk thalasemia antara lain adalah transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang.

Berikut ini penyebab dan pengobatan talasemia yang Liputan6.com rangkum dari berbagai sumber, Selasa (27/2/2024). 

Thalasemia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Orang yang memiliki thalasemia tidak dapat membuat hemoglobin secara normal, sehingga mereka mengalami anemia, atau kekurangan sel darah merah yang sehat.

Terdapat dua jenis utama thalasemia, yaitu alfa thalasemia dan beta thalasemia yang masing-masing disebabkan oleh mutasi gen dalam produksi hemoglobin. Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Meskipun kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, namun mereka tidak mengalami gejala. Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang menyebabkan kelelahan dan kelemahan.

Gejala ini biasanya muncul pada dua tahun pertama kehidupan. Namun, bagi penderita thalasemia ringan (minor), anemia mungkin tidak terjadi. Waktu munculnya gejala dan tingkat keparahan yang dialami penderita tergantung pada jenis thalasemia yang diderita. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala kurang darah yang berat. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh dan bahkan berujung pada kematian.

Thalasemia dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah dan tes genetik. Pengobatan thalasemia meliputi transfusi darah, suplementasi zat besi, dan pada kasus yang parah, mungkin diperlukan transplantasi sumsum tulang. Dengan diagnosa dan pengobatan yang tepat, banyak orang dengan thalasemia dapat hidup sehat dan produktif.

1. Transfusi darah

Transfusi darah adalah salah satu cara yang umum digunakan untuk mengobati talasemia. Kondisi talasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat mencukupi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Dengan jumlah hemoglobin yang rendah, pasien talasemia sering mengalami kelelahan, pusing, dan sesak napas. Melalui transfusi darah, pasien dapat mendapatkan tambahan sel darah merah yang mengandung hemoglobin sehingga dapat mengurangi gejala yang dialami.

Namun, terapi transfusi darah adalah terapi jangka panjang yang membutuhkan monitoring dan perawatan yang rutin. Pasien juga perlu menerima pengobatan tambahan untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat penumpukan besi dalam tubuh akibat transfusi darah yang berulang. Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter mengenai terapi transfusi darah yang tepat untuk mengelola kondisi talasemia.

2. Khelasi besi

Talasemia adalah kondisi genetik yang ditandai dengan kurangnya hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin merupakan protein yang membantu sel darah merah, dalam membawa oksigen ke seluruh tubuh. Penderita talasemia sering mengalami anemia, kelemahan, kelelahan dan masalah kesehatan lainnya. Salah satu perawatan yang umum untuk penderita talasemia adalah khelasi besi. Khelasi besi adalah proses penghilangan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang sering terjadi akibat transfusi darah yang rutin diperlukan oleh penderita talasemia. Kelebihan zat besi dapat berbahaya bagi tubuh karena bisa menumpuk di organ-organ vital seperti hati, jantung, dan pankreas.

Proses khelasi besi dilakukan dengan pemberian obat-obatan khusus yang membantu tubuh dalam mengeluarkan kelebihan zat besi melalui urin atau tinja. Hal ini bertujuan untuk mencegah akumulasi besi berlebih yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Proses khelasi besi harus dilakukan secara teratur dan diawasi oleh dokter spesialis untuk memastikan keberhasilan pengobatan dan mencegah komplikasi yang berbahaya bagi penderita talasemia.

3. Suplemen asam folat

Talasemia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin. Gejala umum dari talasemia meliputi kelemahan, kelelahan, kesulitan bernapas dan kulit pucat. Salah satu metode pengobatan untuk talasemia adalah dengan mengonsumsi suplemen asam folat. Asam folat diperlukan untuk membantu tubuh memproduksi sel darah merah yang sehat. Kekurangan asam folat dapat menyebabkan anemia yang lebih parah pada penderita talasemia. Dengan mengonsumsi suplemen asam folat, penderita talasemia dapat membantu tubuhnya dalam memproduksi sel darah merah yang cukup.

Suplemen asam folat merupakan bagian penting dari pengelolaan talasemia dan biasanya direkomendasikan oleh dokter kepada penderita. Namun, sebaiknya sebelum mengonsumsi suplemen asam folat, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter untuk menentukan dosis yang tepat sesuai dengan kebutuhan tubuh. Dengan mengonsumsi suplemen asam folat secara teratur, penderita talasemia dapat membantu tubuhnya dalam memproduksi sel darah merah yang cukup sehingga dapat meminimalkan gejala yang dialami.

4. Transplantasi sumsum tulang, atau sel punca

Salah satu metode pengobatan untuk talasemia adalah melalui transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Transplantasi sumsum tulang atau sel punca adalah prosedur medis yang melibatkan penggantian sumsum tulang yang rusak atau tidak berfungsi dengan sumsum tulang atau sel punca sehat. Prosedur ini dapat membantu dalam menghasilkan sel darah merah yang normal dan memperbaiki kondisi talasemia.

Namun, transplantasi sumsum tulang atau sel punca bukanlah tindakan yang mudah dan memiliki risiko serta persyaratan yang ketat. Proses ini melibatkan pencarian donor yang cocok, persiapan tubuh untuk menerima transplantasi, dan pemantauan ketat setelah prosedur dilakukan. Transplantasi sumsum tulang atau sel punca dapat menjadi pilihan pengobatan yang efektif untuk penderita talasemia yang parah, namun keputusan untuk menjalani prosedur ini, harus dipertimbangkan dengan baik bersama dengan tim medis yang kompeten.

5. Pembedahan

Orang yang menderita talasemia seringkali memerlukan transfusi darah secara rutin untuk menggantikan sel darah merah yang kurang. Pembedahan dapat menjadi pilihan bagi orang yang menderita talasemia yang parah. Salah satu jenis pembedahan yang mungkin dilakukan adalah transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sumsum tulang yang menghasilkan sel darah sehat akan ditransplantasikan ke dalam tubuh pasien talasemia.

Pembedahan ini tidak hanya membantu memperbaiki produksi sel darah merah, tetapi juga dapat mengurangi ketergantungan pada transfusi darah. Namun, transplantasi sumsum tulang juga memiliki risiko dan memerlukan persiapan yang matang serta pemilihan donor yang cocok. Pembedahan dapat menjadi solusi yang efektif bagi orang yang menderita talasemia yang parah, namun keputusan untuk menjalani pembedahan harus dipertimbangkan secara matang bersama dengan tim medis yang kompeten.

Anemia

Penderita talasemia mengalami kelainan gen yang mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak mencukupi, sehingga menyebabkan anemia. Anemia pada penderita talasemia dapat menyebabkan gejala seperti kelelahan, kulit pucat, napas pendek, dan detak jantung cepat. Selain itu, penderita juga dapat mengalami pertumbuhan yang lambat pada anak-anak, infertilitas, serta masalah pada hati dan limpa. Penting untuk melakukan konsultasi dengan dokter spesialis untuk mengetahui penanganan yang tepat bagi penderita talasemia, serta melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui risiko kelahiran anak dengan kondisi yang sama.

Infeksi

Salah satu komplikasi yang dapat timbul akibat talasemia adalah rentan terhadap infeksi. Kekurangan hemoglobin dapat membuat tubuh lebih rentan terhadap infeksi, karena sel darah putih yang berperan dalam melawan infeksi juga dapat terpengaruh, oleh keadaan tubuh yang kurang memiliki hemoglobin. Mencegah infeksi pada penderita talasemia sangat penting, seperti meningkatkan kebersihan, meminimalkan kontak dengan orang yang sakit dan mendapatkan vaksin sesuai dengan rekomendasi dokter. Selain itu, menjaga pola makan yang sehat dan gaya hidup yang aktif juga dapat membantu menjaga kesehatan penderita talasemia agar tidak mudah terinfeksi. Dengan memahami risiko infeksi pada penderita talasemia, diharapkan dapat membantu dalam upaya pencegahan dan perawatan bagi mereka yang mengidap kondisi ini.

Deformitas tulang

Kekurangan hemoglobin dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk deformitas tulang. Penderita talasemia seringkali mengalami pertumbuhan tulang yang tidak normal, terutama pada tulang wajah dan tengkorak. Hal ini dapat menyebabkan wajah penderita terlihat tidak simetris atau terdistorsi, serta dapat mengganggu fungsi dari organ-organ yang berada di dekat tulang-tulang tersebut.

Selain itu, kekurangan hemoglobin juga dapat mengakibatkan pertumbuhan tulang yang lambat, menyebabkan penderita talasemia cenderung memiliki tubuh yang pendek dan kecil. Deformitas tulang seperti ini dapat memengaruhi kualitas hidup penderita dan memerlukan perawatan medis yang intensif. Untuk mencegah deformitas tulang pada penderita talasemia, penting untuk melakukan pengelolaan kondisi yang baik, termasuk dengan mengatur diet, menjalani terapi transfusi darah, dan menjalani pengobatan sesuai dengan anjuran dokter.

Pembesaran limpa

Pembesaran limpa, atau splenomegali adalah salah satu komplikasi yang sering terjadi pada penderita talasemia. Kondisi ini terjadi karena tubuh berusaha untuk menggantikan sel darah merah yang rusak, akibat kelainan genetik yang menyebabkan talasemia. Karena jumlah sel darah merah yang berkurang, limpa menjadi lebih aktif dalam memproduksi lebih banyak sel darah merah. Pembesaran limpa dapat menyebabkan berbagai gejala seperti nyeri abdomen, perut kembung dan rasa kenyang cepat saat makan. Selain itu, pembesaran limpa juga dapat menyebabkan peningkatan risiko infeksi serta penurunan jumlah trombosit yang dapat menyebabkan masalah perdarahan. Karena pembesaran limpa merupakan salah satu komplikasi talasemia yang cukup sering terjadi, penting untuk penderita talasemia untuk melakukan pemantauan secara teratur oleh dokter. 

Masalah jantung

Pada penderita talasemia, tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan cukup, sehingga dapat menyebabkan anemia. Selain itu, kondisi ini juga dapat berdampak pada organ-organ tubuh lainnya, termasuk jantung. Penderita talasemia seringkali mengalami masalah jantung, karena tubuh mereka harus bekerja lebih keras untuk mengompensasi kekurangan oksigen akibat anemia. Jika kondisi ini tidak diatasi dengan baik, maka dapat menyebabkan pembesaran jantung, gagal jantung, atau bahkan kematian. Oleh karena itu, penting bagi penderita talasemia untuk rutin melakukan pemeriksaan jantung dan mengikuti pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter.