Liputan6.com, Bandung Penyakit tulang rapuh atau osteogenesis imperfecta (OI) merupakan penyakit langka yang bersifat genetik. Pemicunya adalah proses pembentukan tulang yang tidak sempurna akibat kekurangan kolagen sehingga tulang menjadi begitu rapuh.
Guna mewaspadai kelainan ini, orangtua bisa mengidentifikasi dari fisik anak, seperti bentuk kepala segitiga, deretan gigi yang tipis berwarna abu-abu, dan pada beberapa kasus bagian putih pada mata berwarna kebiruan (blue sklera).
Baca Juga
Menurut dokter spesialis endokrin anak RS Hasan Sadikin, Faizal, jika ciri tulang rapuh tersebut ditemukan pada anak, harus segera ditangani secara medis.
Advertisement
"Penanganan medis pada anak dengan OI sebetulnya bukan bertujuan untuk menyembuhkan penyakitnya, tapi untuk meningkatkan kualitas hidup," kata Faizal dalam keterangan tertulis yang diterima Health Liputan6.com, Bandung, Rabu (16/8/2017).
Faizal menjelaskan penyakit OI tidak bisa disembuhkan karena sifatnya turunan. Meski demikian, kata Faizal, dengan pengobatan medis dapat meminimalisir frekuensi patah tulang.
Dengan penanganan yang baik, tulang-tulang yang patah akan disambungkan kembali agar tidak ada pembengkokan, Faisal menjelaskan.
"OI bisa muncul pada saat bayi masih dalam kandungan atau muncul saat bayi sudah lahir," ujar Faizal.
Saat dalam kandungan lanjut Faizal, sudah bisa diperkirakan seorang anak menderita OI. Caranya ketika USG dapat terlihat adanya tulang bengkok, ataupun bayi mengalami patah tulang saat persalinan.
Jika seorang bayi diketahui memiliki kelainan tulang, dapat diduga kemungkinan besar terjangkit OI.
Saksikan juga video berikut ini: