Derita Penyakit Langka, Bayi 7 Bulan Diprediksi Hanya Hidup 5 Tahun

Liputan6.com, California Bayi asal California didiagnosis menderita penyakit langka yang hanya dialami 59 orang di seluruh dunia. Hingga saat ini dokter masih belum dapat menemukan obat atau perawatan untuk penyakit langka yang bernama defisiensi triosephosphate isomerase (triosephosphate isomerase deficiency/ TPI).

Menurut Genetic and Rare Disease Information Center di National Institutes of Health, TPI adalah gangguan parah yang ditandai dengan kekurangan sel darah merah (anemia hemolitik), masalah neurologis, infeksi, dan kelemahan otot yang dapat memengaruhi fungsi pernapasan dan jantung.

Kondisi penyakit langka ini adalah bentuk paling parah dari sekelompok penyakit yang dikenal sebagai enzymopathies glikolitik, yang termasuk penyakit genetik langka yang mengarah pada degenerasi sel darah merah. Tanda dan gejala termasuk anemia, kelelahan, pucat, kulit menguning dan putih mata (jaundice), dan sesak napas, dilansir dari The Epoch Times, Minggu (5/5/2019).

Gejala lainnya berupa kelemahan otot (atrofi), masalah gerakan (seperti kontraksi otot tak sadar (dystonia), tremor dan lemah otot), kejang, kardiomiopati (penyakit otot jantung), serta kelemahan diafragma yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan menyebabkan gagal napas.

JT Borofka yang berusia 7 bulan didiagnosis dengan penyakit langka ini tak lama setelah kelahirannya.

"Kami percaya dan para dokter percaya. Dia adalah bayi pertama yang terdeteksi dengan penyakit langka ini sebelum gejala neurologis dan lainnya dimulai," ucap Jason Borofka, ayah JT.

Simak video menarik berikut ini:

Bayi laki-laki mungil ini adalah anak pertama Jason dan Tara Borofka. Ketika ia berusia 2 bulan, JT dikirim ke Stanford Children’s Hospital setelah dokter anak mendeteksi kadar zat besi dan oksigen yang rendah. Ini adalah kasus TPI pertama yang pernah didokumentasikan di California.

"Para dokter kami di Stanford dan tim berusaha keras untuk mendapatkan obat atau jenis perawatan untuk putra kami," ujar Jason Borofka.

“Para dokter memberinya perkiraan hidup sekitar 2 hingga 5 tahun. Itu akan sangat sulit bagi kami dan amat mengerikan. Kami menangis selama seminggu. Tapi sekarang kami bersatu dan akan mencoba mengalahkan ketakutan ini. "

Pasangan orangtua JT ini ingin membagikan kisah bayi itu dengan harapan meningkatkan kesadaran tentang penyakit langka. Mereka berharap para dokter dapat menemukan obatnya.

Bayi JT juga mengalami gangguan anemia hemolitik. Menurut Johns Hopkins Medicine, anemia hemolitik adalah gangguan ketika sel-sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang bisa dibuat. Penghancuran sel darah merah disebut hemolisis.

Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Jika Anda memiliki jumlah sel darah merah yang lebih rendah dari biasanya, Anda menderita anemia.

Ketika Anda menderita anemia, darah tidak dapat membawa oksigen yang cukup ke semua jaringan dan organ tubuh. Tanpa oksigen yang cukup, tubuh Anda tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya.

Anemia hemolitik yang diturunkan terjadi ketika orangtua meneruskan gen kepada anak-anak mereka. Anemia hemolitik juga dapat diperoleh saat tubuh pasien sendiri mengembangkan kondisi tersebut.