Agustus Bulan Kesadaran Spinal Muscular Atrophy: Definisi, Gejala, hingga Terapi Pengobatan Atrofi Otot Tulang Belakang

Liputan6.com, Jakarta - Agustus diperingati sebagai bulan kesadaran penyakit Spinal Muscular Atrophy di Amerika Serikat.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot tulang belakang adalah kondisi yang membuat penyandangnya sulit untuk menggunakan otot mereka. Penyakit Spinal Muscular Atrophy paling sering menyerang bayi dan anak-anak.

"Saat anak mengalami SMA, terjadi kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Otak berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot,"

mengutip situs Webmd pada Senin 21 Agustus 2023. 

Saat kondisi itu terjadi, otot anak menjadi lemah dan menyusut. Anak bisa kesulitan mengendalikan gerakan kepala, duduk tanpa bantuan, bahkan berjalan.

Pasien Atrofi Otot Tulang Belakang Sulit Menelan

Dalam beberapa kasus, pasien atrofi otot tulang belakang dapat mengalami kesulitan menelan dan bernapas karena penyakitnya semakin parah seiring berjalannya waktu.

Spinal Muscular Atrophy memiliki beberapa jenis dan tingkat keparahannya bergantung pada jenis yang disandang.

Hingga kini, penyakit atrofi otot tulang belakang tidak dapat disembuhkan, tapi perawatan dapat memperbaiki beberapa gejala.

Dalam beberapa kasus, perawatan yang baik dapat membantu anak dengan Spinal Muscular Atrophy hidup lebih lama.

Sementara, para peneliti sedang bekerja untuk menemukan cara baru guna melawan penyakit ini.

"Perlu diingat bahwa setiap anak atau orang dewasa yang memiliki Spinal Muscular Atrophy akan memiliki pengalaman yang berbeda. Tidak peduli seberapa SMA membatasi gerakan, penyakit ini tidak memengaruhi kecerdasan mereka sama sekali. Mereka masih bisa berteman dan bersosialisasi."

Gejala Spinal Muscular Atrophy sangat bervariasi, tergantung pada jenis SMA yang terdiri dari:

Tipe 0

Ini adalah bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling langka dan paling parah. Tipe ini berkembang saat anak masih di dalam kandungan.

Bayi dengan jenis SMA ini kurang bergerak di dalam rahim dan terlahir dengan masalah persendian, tonus otot lemah, dan otot lemah untuk bernapas. Mereka sering tidak bertahan hidup karena masalah pernapasan.

Tipe 1

Ini juga tipe SMA yang parah. Seorang anak kemungkinan tidak dapat menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Mereka umumnya memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta masalah menelan.

Kekhawatiran terbesar adalah kelemahan pada otot yang mengontrol pernapasan.

Sebagian besar anak dengan SMA tipe 1 tidak hidup melewati usia 2 tahun karena masalah pernapasan.

Tipe dan gejala SMA selanjutnya adalah:

Tipe 2

Tipe ini memengaruhi anak-anak berusia 6 hingga 18 bulan. Gejala berkisar dari sedang hingga parah dan biasanya lebih memengaruhi kaki ketimbang lengan.

Tipe 2 juga disebut SMA infantil kronis. Di tipe ini, anak kemungkinan masih dapat duduk dan berjalan atau berdiri dengan bantuan.

Tipe 3

Gejala tipe ini dimulai saat anak berusia 2 hingga 17 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan.

Anak kemungkinan besar akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan tetapi mengalami masalah saat berlari, menaiki tangga, atau bangun dari kursi.

Di kemudian hari, mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk mobilitas.

Tipe 3 juga disebut penyakit Kugelberg-Welander.

Tipe 4

Bentuk SMA ini dimulai saat dewasa. Penyandangnya memiliki gejala seperti kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Biasanya, hanya lengan dan kaki bagian atas yang terpengaruh.

Gejala ini akan dimiliki sepanjang hidup, tetapi penyandangnya dapat terus bergerak dan bahkan menjadi lebih baik dengan latihan yang dibantu terapis fisik.

"Penting untuk diingat bahwa ada banyak variasi dalam cara jenis SMA ini memengaruhi orang. Banyak orang, misalnya, mampu tetap bekerja selama bertahun-tahun."

SMA adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Jika anak mengalami SMA, itu karena mereka memiliki dua salinan gen yang rusak, masing-masing satu dari ibu dan ayah.

Ketika ini terjadi, tubuh mereka tidak akan mampu membuat jenis protein tertentu. Tanpanya, sel-sel yang mengontrol otot akan mati.

Jika anak mendapatkan gen yang salah hanya dari salah satu dari orangtua, mereka tidak akan mendapatkan SMA tetapi akan menjadi pembawa penyakit.

Ketika anak tumbuh dewasa, mereka dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak mereka sendiri.

Badan Pengawas Obat dan Makanan di Amerika Serikat (FDA) telah menyetujui tiga obat untuk mengobati SMA yakni nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dan risdiplam (Evrysdi).

Ini adalah bentuk terapi gen yang memengaruhi gen yang terlibat dalam SMA.

Gen SMN1 dan SMN2 memberi instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang membantu mengendalikan gerakan otot.

Nusinersen (Spinraza)

Pengobatan ini menyesuaikan gen SMN2 dan membuatnya menghasilkan lebih banyak protein. Ini digunakan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA.

Tim dokter spesialis anak akan menyuntikkan obat ke dalam spinal fluid yang berada di sumsum tulang belakang mereka.

Termasuk waktu persiapan dan pemulihan, ini bisa memakan waktu minimal 2 jam dan perlu dilakukan beberapa kali, diikuti dengan dosis lain setiap 4 bulan.

Studi menunjukkan itu membantu sekitar 40 persen orang yang menggunakannya dengan membuat mereka lebih kuat dan memperlambat perkembangan penyakit.

Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Ini melibatkan penggantian gen SMN1 yang bermasalah. Ini digunakan untuk anak di bawah 2 tahun.

Dokter spesialis anak akan memasang tabung kecil yang disebut kateter langsung ke pembuluh darah di lengan atau tangan mereka (infus).

Kemudian, mereka akan mengirimkan salinan gen SMN melalui tabung ke dalam kelompok sel neuron motorik tertentu. Ini perlu dilakukan hanya satu kali.

Dalam studi, onasemnogene abeparvovec-xioi membantu anak-anak dengan SMA mencapai tonggak perkembangan tertentu lebih cepat, seperti mengendalikan kepala atau duduk tanpa dukungan.

Risdiplam (Evrysdi)

Pengobatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 mengganggu produksi protein, memungkinkan protein mencapai sel saraf sesuai kebutuhan.

Anak perlu meminumnya sekali sehari setelah makan. Dosis ditentukan berdasarkan berat badan mereka. Uji klinis menunjukkan peningkatan fungsi otot setelah 12 bulan pada 41 persen dari mereka yang memakainya.