Kenali Tanda Awal Down Syndrome Sejak dalam Kandungan

Liputan6.com, Jakarta Down Syndrome dapat dideteksi sejak dini bahkan sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan ultrasonografi kandungan, kemudian pemeriksaan marker darah, aminosintesis, dan chorionic virus sampling (CVS).

Begitu disampaikan dokter spesialis anak dari Rumah Sakit Universitas Indonesia Cynthia Centauri, seperti dimuat YouTube RSUI, ditulis Minggu (2/4/2023).

"Banyak sekali hal yang harus orangtua perhatikan mengenai pertumbuhan dan perkembangan anak, salah satunya bila anak mengalami gangguan berbicara, berdiri, berjalan ataupun gangguan perilaku, karena bisa jadi hal tersebut merupakan salah satu tanda dari kelainan bawaan atau kelainan genetik. Menurut studi, di dunia kelainan bawaan cukup sering terjadi di dunia salah satu yang tersering adalah Down Syndrome," ujarnya.

Menurut Cynthia, down syndrome adalah suatu kelainan genetik atau bawaan dimana seseorang memiliki kromosom 21 yang berlebih atau ekstra.

Kromosom sendiri adalah suatu molekul yang berisi materi genetik yang berfungsi untuk membawa informasi genetik mengenai sifat dan karakteristik fisik dari seseorang.

Persamaan Anak Down Syndrome 

"Pada Down Syndrome, kelebihan kromosom ini menyebabkan perubahan atau abnormalitas yang mempengaruhi perubahan dari fisik, perilaku, maupun intelektual," katanya.

Ia juga mengatakan, umumnya kita juga dapat mengenali anak iDown Syndrome karena kesamaan fisik atau tipikal. Contohnya wajah yang sama atau disebut sebagai mongoloid face.

"Mongoloid face yaitu ketika matanya sipit, kemudian bagian dalam dari mata terdapat lipatan yang disebut sebagai epicanthal folds, serta jembatan diantara hidung mendatar atau disebut sebagai flat nasal bridge," jelasnya.

Ia menambahkan, tanda fisik lain pada bayi yang baru lahir, diantaranya:

• Microchephaly atau lingkar kepala yang lebih kecil
• Wajah yang lebih datar atau flat
• Lidah yang lebih besar atau macroglossia, sehingga sering tampak lidahnya menempel ke bibir sisi luar
• Ukuran telinga yang lebih kecil
• Leher yang lebih pendek
• Garis tangan yang horizontal atau mendatar yang disebut sebagai simian crease
• Tubuh atau perawakan yang lebih pendek

Anak-anak ini juga mengalami hipotonia atau tonus otot yang lemah, sehingga sering kali mengalami gangguan pada pergerakan motor, seperti keterlambatan duduk, berdiri, maupun berjalan

Selain adanya gangguan dari bentukan fisik anak-anak ini juga sering mengalami gangguan perilaku serta gangguan kognitif yang mempengaruhi cara berpikir maupun belajar. Selain itu pada Down Syndrome seringkali mengalami komorbiditas atau penyakit penyerta seperti penyakit jantung bawaan, hipotiroid gangguan pendengaran, serta obstructive sleep apneu (OSA).

"Sebetulnya Down Syndrome tidak dapat dicegah. Namun beberapa hal dapat dilakukan untuk mengetahui dan mempersiapkan kemungkinan anak-anak yang lahir dengan Down Syndrome lebih dini. Sehingga kita menyiapkan kondisinya lebih optimal," ujar Cynthia.

Ia menyarankan dua hal berikut ini:

1. Risiko tinggi pada wanita berusia 35 tahun ke atas

Bagi ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun, risiko kelahiran anak dengan Down Syndrome ini lebih tinggi.

Menurut penelitian, kehamilan di atas 35 tahun, dari 270 kelahiran, 1 akan terlahir dengan Down Syndrome dan kalau di atas 45 tahun, dari 10 kelahiran, 1 akan terlahir dengan Down Syndrome. Sehingga perencanaan kehamilan yang baik akan mengurangi kemungkinan kelahiran anak dengan Down Syndrome.

2. Skrining kehamilan

Skrining pranatal pada saat kehamilan, terutama pada kehamilan risiko tinggi juga dapat membantu orangtua untuk mengetahui kondisi janin, serta menyiapkan dukungan yang lebih optimal sejak awal untuk anak-anak.

"Down Syndrome sebetulnya adalah suatu kelainan yang menetap. Namun banyak hal yang bisa dilakukan untuk mendukung agar anak-anak dengan Down Syndrome tetap produktif dan tumbuh kembang secara optimal," ujarnya.

Ia menambahkan bahwa hal ini tentu memerlukan peran serta dari semua pihak termasuk orang tua guru masyarakat maupun lingkungan.

Konsultasi dengan tenaga profesional seperti dokter spesialis anak untuk memantau tumbuh kembang serta mendeteksi dini komorbiditas sangat disarankan, tambah Cynthia. 

Nantinya anak-anak ini akan diberikan program atau terapi yang sesuai dengan kebutuhannya.