Penyebab Hemofilia adalah Kekurangan Faktor Pembekuan Darah, Kenali Gejala dan Pencegahannya

Liputan6.com, Jakarta Hemofilia adalah kelainan darah, ditandai dengan kemampuan tubuh yang terganggu untuk menghentikan perdarahan. Orang yang menderita hemofilia cenderung mengalami perdarahan, di mana bisa berlangsung lebih lama dan sulit dihentikan. Penyebab hemofilia terletak pada faktor pembekuan darah yang hilang, atau tidak berfungsi dengan baik.

Perlu diketahui, bahwa penyebab hemofilia adalah faktor genetik yang diwariskan dari orang tua. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi faktor pembekuan darah. Pada penderita hemofilia, faktor pembekuan tersebut tidak diproduksi dengan baik atau bahkan tidak ada sama sekali.

Hemofilia sendiri terbagi menjadi dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A diakibatkan oleh kurangnya atau tidak adanya faktor pembekuan VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya faktor pembekuan IX. Kedua jenis hemofilia ini diturunkan secara resesif dan jika salah satu orang tua membawa gen hemofilia, kemungkinan anak mereka menderita juga akan sangat besar.

Selain faktor genetik, penyebab hemofilia juga teerjadi karena perubahan spontan gen pada janin dalam kandungan. Dalam kasus hemofilia, penderita harus berhati-hati dalam menjalani kegiatan sehari-hari, karena rentan terhadap perdarahan yang berkepanjangan. 

Berikut ini penyebab dan gejala hemofilia yang Liputan6.com rangkum dari berbagai sumber, Rabu (17/4/2024). 

Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang memengaruhi proses pembekuan darah. Salah satu gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan yang berlangsung lebih lama dari yang seharusnya. Penyakit ini cenderung lebih sering terjadi pada pria. Penyebab hemofilia adalah kekurangan atau ketidakhadiran faktor pembekuan darah tertentu, yaitu faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B. Ketika darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan ini, darah penderita hemofilia akan sulit untuk membeku, sehingga meningkatkan risiko perdarahan yang tidak terkontrol.

Hemofilia A adalah salah satu jenis hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi, atau disfungsi faktor pembekuan darah VIII. Faktor VIII merupakan protein yang berperan penting dalam proses pembekuan darah, dengan mengaktifkan faktor-faktor pembekuan lainnya. Kekurangan atau kelainan pada faktor VIII mengganggu pembentukan gumpalan darah yang kuat, sehingga menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan atau berulang. Sementara itu, hemofilia B disebabkan oleh defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan darah IX. Faktor IX juga berperan dalam proses pembekuan darah dengan berinteraksi dengan faktor-faktor pembekuan lainnya. Kekurangan atau kelainan pada faktor IX juga mengganggu pembentukan gumpalan darah yang normal, sehingga menyebabkan pendarahan yang tidak terkendali.

Para penderita hemofilia memiliki kecenderungan mengalami pendarahan yang berlebihan setelah mengalami cedera atau melakukan operasi. Hal ini dapat menjadi ancaman serius terutama jika pendarahan terjadi di bagian dalam tubuh, seperti otak atau sendi-sendi. Oleh karena itu, penting untuk mengenali jenis hemofilia yang dialami untuk menentukan penanganan dan pengobatan yang tepat guna mengurangi risiko komplikasi yang serius. Meskipun hemofilia belum bisa disembuhkan secara menyeluruh, penderita dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dengan melakukan pencegahan luka dan rutin melakukan kontrol medis.    

1. Gusi Berdarah

Gusi berdarah merupakan salah satu gejala dari penyakit hemofilia. Hemofilia adalah sebuah penyakit langka yang ditandai dengan kelainan dalam pembekuan darah. Pada kondisi normal, saat terjadi luka atau perdarahan, faktor pembekuan darah akan bekerja untuk membentuk gumpalan darah yang akan menghentikan perdarahan tersebut. Namun, pada penderita hemofilia, faktor pembekuan darah ini tidak berfungsi dengan baik. Salah satu faktor yang mempengaruhi terjadinya gusi berdarah pada penderita hemofilia adalah peradangan pada gusi. Gusi yang meradang akan menjadi lebih sensitif dan mudah berdarah. Ketika seseorang dengan hemofilia menyikat gigi atau menggosok gusi terlalu keras, gusi tersebut dapat berdarah dengan lebih lama dan sulit berhenti.

Selain itu, penderita hemofilia juga memiliki risiko yang lebih tinggi terkena peradangan atau infeksi pada gusi. Infeksi pada gusi dapat memperburuk kondisi hemofilia dan menyebabkan perdarahan yang lebih berat. Untuk mengatasi gusi berdarah pada penderita hemofilia, perlu dilakukan pengelolaan perawatan gusi yang lebih hati-hati. Menjaga kebersihan mulut, menghindari sikat gigi yang terlalu keras, dan mengunjungi dokter gigi secara teratur dapat membantu mencegah atau mengurangi risiko gusi berdarah.

2. Nyeri Sendi

Nyeri sendi yang dirasakan oleh penderita hemofilia disebabkan oleh perdarahan yang berlangsung lebih lama di dalam sendi-sendi. Saat terjadi cedera atau kerusakan pada sendi, pendarahan yang normalnya akan berhenti dengan sendirinya dalam waktu singkat, tidak dapat terjadi dengan efektif pada penderita hemofilia. Akibatnya, cairan darah yang terkumpul di dalam sendi akan menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan keterbatasan gerakan pada sendi tersebut. Oleh karena itu, penderita hemofilia harus selalu berhati-hati untuk menghindari cedera pada sendi dan menjaga kesehatan sendi mereka. Hal ini meliputi menghindari kegiatan yang berisiko tinggi, seperti olahraga kontak atau olahraga yang dapat menyebabkan trauma pada sendi. Selain itu, penderita juga disarankan untuk tetap aktif dan melakukan latihan fisik yang sesuai untuk menjaga kekuatan dan fleksibilitas sendi mereka.

3. Darah Muncul di Urine atau Feses

Ada beberapa gejala yang dapat muncul pada penderita hemofilia, salah satunya adalah darah muncul di urine atau feses. Hal ini terjadi karena perdarahan yang berlangsung lama dapat mempengaruhi saluran kemih atau saluran pencernaan. Jumlah darah yang muncul dapat bervariasi, mulai dari jumlah yang kecil hingga jumlah yang lebih banyak. Darah yang muncul di urine atau feses juga dapat disertai dengan gejala lain seperti nyeri atau perubahan warna urine, serta perubahan warna dan tekstur tinja. Penderita hemofilia perlu waspada jika mengalami gejala ini dan segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

4. Mimisan

Mimisan juga dikenal sebagai epistaksis, adalah suatu kondisi di mana terjadi perdarahan pada rongga hidung. Ini adalah salah satu gejala atau tanda yang dapat mengindikasikan adanya kelainan darah seperti hemofilia. Biasanya, seseorang yang mengalami hemofilia akan mengalami mimisan dengan frekuensi yang lebih tinggi, dengan durasi yang lebih lama dibandingkan dengan orang yang tidak mengalami hemofilia. Hal ini dapat terjadi karena darah yang kental sebagai akibat dari penyakit ini, membuat pembuluh darah di hidung lebih rentan dan mudah pecah. Ketika pembuluh darah pecah, itu menyebabkan terjadinya mimisan. Selain mimisan, gejala lain dari hemofilia meliputi mudah memar, perdarahan pada sendi, dan perdarahan yang berlangsung lebih lama setelah cedera atau pembedahan.

5. Memar

Memar atau juga dikenal sebagai lebam, merupakan salah satu gejala yang sering muncul pada penderita hemofilia. Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan penderita mengalami perdarahan yang berlangsung lebih lama, dibandingkan dengan orang normal. Penyebab utama hemofilia adalah gangguan pada faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII pada hemofilia tipe A dan faktor IX pada hemofilia tipe B. Gangguan pada faktor pembekuan darah tersebut menyebabkan darah sulit membeku, dan memperlambat proses penggumpalan darah. Akibatnya, penderita hemofilia rentan mengalami perdarahan berlebihan baik dari luar maupun di dalam tubuh. Ketika terjadi cedera atau trauma, seperti benturan atau jatuh, pembuluh darah penderita hemofilia akan mudah pecah dan sulit untuk menghentikan perdarahan. Akibatnya, darah yang keluar dari pembuluh darah yang pecah tersebut akan merembes ke jaringan di sekitarnya, menyebabkan terbentuknya memar.

Diagnosis hemofilia melibatkan pemeriksaan kadar faktor pembekuan darah yang dapat dilakukan dengan mengukur waktu pembekuan darah, atau melalui pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan pada gen yang menyandi faktor pembekuan darah. Untuk memastikan diagnosis ibu sebagai pembawa sifat hemofilia, pemeriksaan ini sangat penting terutama jika ada riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Diagnosis prenatal juga bisa dilakukan, untuk mengetahui apakah janin mengalami hemofilia. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan, dengan cara chorionic villus sampling (CVS) atau pada trimester kedua dengan amniocentesis.

Pengobatan hemofilia bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengatasi perdarahan yang terjadi. Terapi profilaksis, yang melibatkan pemberian faktor pembekuan darah secara teratur, telah menjadi standar perawatan untuk mencegah perdarahan pada penderita hemofilia. Sementara itu, pemberian faktor pembekuan darah pada saat terjadi perdarahan (on-demand) merupakan langkah pertama, dalam menangani perdarahan yang terjadi. Ini bisa dilakukan dengan mengambil suntikan faktor pembekuan darah tertentu, seperti octocog alfa untuk hemofilia A atau nonacog alfa untuk hemofilia B.

Meskipun terapi profilaksis dan on-demand telah membantu memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup penderita hemofilia, pengobatan ini harus dilakukan seumur hidup dan memerlukan kontrol rutin ke dokter. Selain itu, pengobatan juga dapat menyebabkan efek samping, seperti gatal-gatal, nyeri, atau pembengkakan pada area yang disuntik, di mana perlu diwaspadai dan dikelola dengan baik. 

Hal yang dapat dilakukan secara mandiri oleh penderita hemofilia untuk mencegah terjadinya perdarahan serta komplikasi serius adalah sebagai berikut:

1. Sebisa mungkin hindari melakukan aktivitas berat dan yang dapat mengakibatkan cedera, seperti angkat beban.
2. Apabila ingin melakukan aktivitas berat, lengkapi dengan pelindung tubuh, seperti helm, pelindung siku serta lutut, dan lain sebagainya.
3. Mengonsumsi makanan sehat dan bergizi. Apabila ingin mengonsumsi ikan, sebisa mungkin pastikan dagingnya sudah tidak terdapat duri.
4. Rutin melakukan pemeriksaan kesehatan.
5. Penderita hemofilia tetap diperbolehkan untuk berolahraga, namun lebih disarankan untuk melakukan olahraga ringan, seperti yoga, berenang, jalan pagi dan sejenisnya.