Hemofilia, Gangguan Pembekuan Darah yang Bisa Berujung Disabilitas

Liputan6.com, Jakarta Dokter spesialis anak Novie Amalia Chozie mengatakan, hemofilia adalah gangguan atau masalah pembekuan darah yang bisa berujung disabilitas.

“Hemofilia adalah suatu gangguan atau masalah perdarahan yang diakibatkan oleh kurangnya produksi faktor pembekuan darah,” kata Novie dalam temu media bersama Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) di kawasan Cikini, Jakarta Pusat, Kamis (20/7/2023).

Ia menambahkan, orang dengan hemofilia bisa mengalami perdarahan sendi. Perdarahan ini terjadi di dalam tubuh tepatnya di sendi-sendi yang menahan berat tubuh, seperti lutut, bisa pula terjadi di sikut.

“Jika perdarahan sendi tidak diatasi maka sendi akan rusak dan bisa menimbulkan disabilitas. Enggak bisa berjalan, enggak bisa bergerak, enggak bisa sekolah,” kata Novie.

Semua pasien hemofilia bisa mengalami disabilitas terlepas dari jenis dan tingkat keparahannya.

“Disabilitas terjadi jika perdarahan di sendi atau di otot itu tidak diatasi dengan sempurna sehingga lama-lama terjadi kerusakan sendi sehingga memicu disabilitas tersebut. Prinsipnya di semua derajat (hemofilia) disabilitas itu bisa terjadi, tidak hanya pada yang berat.”

“Tapi memang risiko disabilitas paling besar ada pada yang penyakitnya berat. Pada yang ringan bisa, kalau dia tidak mendapat terapi yang benar,” jelas Novie.

Sementara, faktor yang mempercepat atau memperbesar risiko terjadinya disabilitas pada pasien hemofilia bisa dilihat dari sisi pasien maupun penanganannya.

Dari sisi pasien, ini tergantung dari penyakit yang disandang, apakah berat, ringan, atau sedang. Selain itu, apakah pasien rajin dan patuh berobat serta bagaimana aktivitas harian yang dilakukan.

Sedangkan dari sisi penanganan, disabilitas dapat dipicu salah satunya dari pemberian dosis obat yang salah. Ada pula masalah penyuntikan obat yang kurang tepat karena penyuntikan obat hemofilia harus di saluran vena.

“Bisa pula masalah penyimpanan obat yang kurang tepat, pengetahuan dan keterampilan dokter dalam menangani hemofilia itu juga bisa berpengaruh.”

Lebih lanjut Novie menjelaskan, ada dua jenis hemofilia yakni hemofilia A dan hemofilia B.

Hemofilia A terjadi jika yang kurang adalah faktor pembekuan darah 8. Dan hemofilia B terjadi jika yang kurang adalah faktor pembekuan darah 9.

“Sebenarnya faktor pembekuan darah di tubuh kita tuh cukup banyak ya, tetapi untuk hemofilia dua faktor ini yang kurang. Di antara semua kelainan faktor pembekuan darah memang hemofilia inilah yang paling sering dijumpai, bukan di Indonesia saja tapi di seluruh dunia,” jelas Novie.

Kasus terbanyak adalah hemofilia A, lanjut Novie. Sekitar 85 persen kasus hemofilia adalah hemofilia A.

Gejala Hemofilia

Novie juga menjelaskan soal gejala hemofilia. Menurutnya, orang yang kekurangan faktor pembeku darah dapat menunjukkan gejala-gejala berikut:

• Perdarahan susah berhenti.
• Pasien hemofilia berat bisa mengalami perdarahan spontan tanpa ada penyebab (benturan, jatuh, trauma).
• Perdarahan bisa terjadi di semua organ tubuh termasuk perdarahan yang mengancam jiwa.
• Rasa nyeri yang mengganggu kualitas hidup.
• Rentan mengalami perdarahan sendi.

Terkait pengobatannya, Novie menjelaskan bahwa inti pengobatan hemofilia adalah memberikan faktor pembekuan yang tak dimiliki penyandang hemofilia.

“Jadi kalau hemofilia A kan enggak bisa produksi faktor 8, jadi kita berikan faktor 8. Untuk hemofilia B juga kita berikan faktor 9 itu yang standar.”

Pengobatan hemofilia semakin berkembang seiring berkembangnya pengetahuan dan teknologi bidang kesehatan.

“Jadi awalnya dari yang kita berikan obat namanya konsentrat faktor 8 dan 9 yang standar, sekarang kita sudah mengenal macam-macam. Jadi konsentrat itu sekarang ada yang dibuat masa kerjanya lebih panjang. Ada juga bypassing agent untuk inhibitor atau penyandang komplikasi hemofilia.”

 Kini, ada pula terapi non faktor. Terapi ini dilakukan dengan pemberian obat khusus yang berfungsi seperti faktor 8 yang ada dalam tubuh manusia.

“Bentuknya bukan faktor 8 tapi dia bekerja seperti faktor 8 sehingga pembekuan darahnya bisa tercapai. (Obat) ini namanya emicizumab. Ada juga kemajuan pengobatan yang disebut terapi gen, jadi gen yang rusak diganti dengan gen baru, ini sudah disetujui di Eropa dan Amerika.”