Terapi Gen Memungkinkan Anak Tuli Sejak Lahir Bisa Mendengar

Liputan6.com, Jakarta - Terapi gen telah memungkinkan beberapa anak yang lahir dengan kelainan tuli bawaan untuk mendengar.

Sebuah penelitian kecil yang diterbitkan pada Rabu, 24 Januari 2024 mendokumentasikan pemulihan pendengaran secara signifikan pada lima dari enam anak yang dirawat di Tiongkok.

Pada hari Selasa (23/1), Rumah Sakit Anak Philadelphia mengumumkan perbaikan serupa pada anak laki-laki berusia 11 tahun yang dirawat di sana. Dan awal bulan ini, peneliti Tiongkok menerbitkan sebuah penelitian yang menunjukkan hal serupa pada dua anak lainnya.

Sejauh ini, terapi eksperimental hanya menargetkan satu kondisi langka. Namun para ilmuwan mengatakan pengobatan serupa suatu hari nanti bisa membantu lebih banyak anak-anak dengan jenis ketulian lain yang disebabkan oleh gen.

Secara global, 34 juta anak mengalami tuli atau gangguan pendengaran, dan 60% kasusnya disebabkan oleh faktor genetik. Ketulian keturunan adalah kondisi terbaru yang ditargetkan oleh para ilmuwan dengan terapi gen, yang telah disetujui untuk mengobati penyakit seperti penyakit sel sabit dan hemofilia parah.

Anak-anak dengan kondisi tuli bawaan sering kali mendapatkan alat yang disebut implan koklea yang membantu mereka mendengar suara.

“Tidak ada pengobatan yang bisa membalikkan gangguan pendengaran… Itu sebabnya kami selalu berusaha mengembangkan terapi,” kata Zheng-Yi Chen dari Boston’s Mass Eye and Ear, penulis senior studi yang diterbitkan di jurnal Lancet.

“Kami sangat senang atau gembira dengan hasilnya.”

Tim merekam kemajuan pasien dalam video. Salah satunya menunjukkan seorang bayi, yang sebelumnya tidak dapat mendengar sama sekali, melihat ke belakang sebagai respons terhadap kata-kata dokter enam minggu setelah perawatan. Yang lain menunjukkan seorang gadis kecil 13 minggu setelah perawatan mengulangi ucapan ayah, ibu, nenek, saudara perempuan dan “Aku cinta kamu.”

Semua anak dalam percobaan mempunyai kondisi yang menyumbang 2% sampai 8% dari ketulian bawaan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas protein telinga bagian dalam yang disebut otoferlin, yang membantu sel-sel rambut mengirimkan suara ke otak. Terapi satu kali ini mengirimkan salinan fungsional gen tersebut ke telinga bagian dalam selama prosedur pembedahan. Sebagian besar anak-anak dirawat di satu telinga, meskipun satu anak dalam penelitian yang melibatkan dua orang dirawat di kedua telinga.

Penelitian terhadap enam anak dilakukan di Universitas Fudan di Shanghai, dipimpin oleh Dr. Yilai Shu, yang merupakan pengajar di laboratorium Chen, yang berkolaborasi dalam penelitian tersebut. Penyandang dana termasuk organisasi sains Tiongkok dan perusahaan bioteknologi Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Peneliti mengamati anak-anak tersebut selama sekitar enam bulan. Mereka tidak tahu mengapa pengobatan tersebut tidak berhasil pada salah satu dari mereka. Namun lima orang lainnya, yang sebelumnya menderita tuli total, kini dapat mendengar percakapan biasa dan berbicara dengan orang lain. Chen memperkirakan mereka sekarang mendengar pada tingkat sekitar 60% hingga 70% dari normal. Terapi tersebut tidak menimbulkan efek samping yang besar.

Hasil awal dari penelitian lain juga sama positifnya. Regeneron Pharmaceuticals di New York mengumumkan pada bulan Oktober bahwa seorang anak di bawah usia 2 tahun dalam penelitian yang mereka sponsori dengan Decibel Therapeutics menunjukkan perbaikan enam minggu setelah terapi gen.

Rumah sakit Philadelphia – salah satu dari beberapa lokasi pengujian yang disponsori oleh anak perusahaan Eli Lilly bernama Akouos – melaporkan bahwa pasien mereka, Aissam Dam dari Spanyol, mendengar suara untuk pertama kalinya setelah dirawat pada bulan Oktober. Meskipun suaranya teredam seperti saat dia memakai penutup telinga berbahan busa, dia sekarang dapat mendengar suara ayahnya dan suara mobil di jalan, kata Dr. John Germiller, yang memimpin penelitian di Philadelphia.

“Ini adalah kemajuan yang dramatis,” kata Germiller. “Pendengarannya meningkat dari keadaan tuli total dan berat tanpa suara sama sekali menjadi gangguan pendengaran ringan sampai sedang, yang bisa dikatakan cacat ringan. Dan itu sangat menarik bagi kami dan semua orang. ”

Lawrence Lustig dari Universitas Columbia, yang terlibat dalam uji coba Regeneron, mengatakan meskipun anak-anak dalam penelitian ini tidak memiliki pendengaran yang sempurna, “bahkan pemulihan gangguan pendengaran tingkat sedang pada anak-anak ini cukup mencengangkan.”

Namun, tambahnya, masih banyak pertanyaan yang tersisa, seperti berapa lama terapi ini akan berlangsung dan apakah pendengaran anak-anak akan terus membaik.

Selain itu, beberapa orang menganggap terapi gen untuk ketulian bermasalah secara etis. Teresa Blankmeyer Burke, seorang profesor filsafat tunarungu dan ahli bioetika di Universitas Gallaudet, mengatakan melalui email bahwa tidak ada konsensus mengenai perlunya terapi gen yang menargetkan penyandang tuli. Ia juga menekankan bahwa ketulian tidak menyebabkan penyakit yang parah atau mematikan seperti penyakit sel sabit, misalnya.

Dia mengatakan penting untuk melibatkan anggota komunitas tuna rungu mengenai prioritas terapi gen, “terutama karena hal ini dianggap oleh banyak orang sebagai potensi ancaman terhadap berkembangnya komunitas tuna rungu.”

Sementara itu, para peneliti mengatakan pekerjaan mereka terus berlanjut.

“Ini adalah bukti nyata yang menunjukkan bahwa terapi gen berhasil,” kata Chen. “Ini membuka seluruh bidang.”