28 Februari Memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia, Ahli Jelaskan Definisi Rare Disease

Liputan6.com, Jakarta - Hari Penyakit Langka Sedunia jatuh setiap 28 Februari. Guna memperingati hari ini, profesor bidang genetika medik, Prof Sultana M H Faradz menjelaskan soal penyakit langka.

Menurutnya, penyakit langka atau rare disease adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit ini sering pula dikaitkan dengan penyakit orphan.

"Penyakit orphan atau orphan disease adalah penyakit langka yang kurang mendapatkan dukungan untuk menemukan pengobatannya, kecuali dilakukan oleh pemerintah," kata Sultana dalam konferensi pers Prodia pada Selasa (28/2/2023).

Definisi Penyakit Langka Adalah

Lebih lanjut, guru besar Universitas Diponegoro ini menjelaskan bahwa penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.

Sebuah penyakit juga disebut langka jika:

• Belum pernah dilihat sebelumnya
• Tidak dikenali
• Tidak umum
• Menderita sesuatu yang berbeda dari berbagai jenis kelainan dan jarang terlihat.

Sebagian besar penyakit langka terjadi akibat kelainan genetik. Dengan begitu, penyakit langka ini akan diderita sepanjang hidup dan muncul di awal masa kehidupan.

Penyakit ini juga menjadi salah satu alasan meninggalnya pasien di usia anak.

"Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun," ujar Sultana.

Penyakit Langka pada Anak

Kebanyakan penyakit langka muncul saat lahir dan disebabkan oleh:

• Masalah genetik (menurun atau mutasi spontan).
• Paparan zat di saat pembuahan atau selama kehamilan (misalnya spina bifida yang dikaitkan dengan kekurangan asam folat saat konsepsi dan awal kehamilan).

Pasien dan keluarga yang memiliki anak dengan penyakit langka acap kali menghadapi berbagai masalah dalam menangani hal ini.

Pada keluarga yang tidak memiliki pengetahuan lebih luas, mereka cenderung tidak mengetahui akses untuk memeriksa anaknya. Mereka juga cenderung langsung menerima keadaan anak sebagai takdir. Hal ini membuat anak tidak didiagnosis.

Namun, hal yang paling buruk adalah menganggap penyakit langka sebagai hal yang memalukan. Sehingga keluarga lebih memilih membiarkan anaknya tanpa ditangani dokter.

Di sisi lain, penyakit langka adalah penyakit yang kompleks dan multiple sehingga sulit didiagnosis. Kadang-kadang juga mirip antara penyakit yang satu dengan yang lainnya.

Sulitnya diagnosis juga dapat memicu terjadinya misdiagnosis atau salah diagnosis. Hal ini bisa terjadi akibat penanganan yang tidak tepat.

Diagnosis yang sulit juga membuat keluarga dan pasien harus berpindah dari praktisi ke praktisi dan dari diagnosis palsu ke diagnosis palsu lainnya (shopping dokter).

Masalah selanjutnya adalah kurangnya penanganan psikologi atau konseling genetika. Sultana menjelaskan bahwa konseling genetika penting dilakukan. Ini adalah suatu layanan kesehatan yang membantu pasien dan keluarganya memahami kontribusi faktor genetik.

Baik terhadap suatu penyakit ataupun kelainan genetik yang dialami seorang individu. Serta bagaimana dampaknya terhadap anggota keluarga lainnya.

Dengan konseling genetika, maka dapat diketahui apa penyakitnya, bagaimana penurunan genetiknya, dan bagaimana risikonya pada anggota keluarga yang lain.

Pemeriksaan genetik biasanya diawali dengan pemeriksaan kromosom, lanjut Sultana. Pemeriksaan ini cenderung lebih mudah, lebih murah, dan tersedia di berbagai tempat.

Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan mata dan menilik satu per satu sel menggunakan mikroskop.

“Namun, dengan pemeriksaan kromosom ini kita sering tidak bisa mendeteksi adanya kromosom yang aneh dan tidak dapat diidentifikasi dengan mata.”

Maka dari itu, diperlukan pemeriksaan DNA lebih lanjut atau molekuler salah satunya Chromosomal Microarray Analysis (CMA).

CMA merupakan metode yang digunakan untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh karena CMA dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang berukuran besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan (copy number variant atau CNV).