Mengenal Prader-Willi Syndrome, Penyakit Langka dengan Ciri Tak Henti Lapar

Liputan6.com, Jakarta Prader-Willi Syndrome adalah penyakit langka yang ditandai dengan adanya kelemahan otot, masalah intelektual, dan yang paling khas adalah rasa lapar yang datang terus-menerus.

Seperti disampaikan Neni, seorang ibu yang dikaruniai anak dengan Prader-Willi Syndrome, Farel. Menurutnya, Prader-Willi Syndrome membuat rasa lapar sang anak tidak terpuaskan.

“Prader-Willi Syndrome adalah gangguan genetik yang membuat rasa lapar tidak terpuaskan dan adanya kelemahan otot,” ujar Neni ketika diwawancarai publik figur Oki Setiana Dewi di saluran YouTube-nya dikutip Rabu (16/6/2021).

Oki yang juga memiliki anak dengan Prader-Willi Syndrome, Sulaiman, menambahkan bahwa penyakit langka ini terjadi akibat gangguan di kromosom 15 yang mengakibatkan fungsi hipotalamus dalam otak terganggu.

Hipotalamus adalah bagian dari otak yang mengeluarkan bahan kimiawi berupa hormon yang dibutuhkan tubuh untuk membantu mengendalikan organ dan sel-sel tubuh. Fungsi hipotalamus yang paling utama adalah homostasis, yaitu memastikan dan mempertahankan semua sistem tubuh berjalan stabil, terang Oki.

“Itu yang menyebabkan pengidap Prader-Willi Syndrome yang paling khas adalah merasa lapar secara terus-menerus. Jadi setelah makan, lapar lagi, jika tidak diet khusus nanti akan menyebabkan obesitas,” kata Oki.

Simak Video Berikut Ini

Pada masa mengandung, Neni mengaku tidak menemukan masalah. Namun, ia mengaku sempat sulit hamil dan mengonsumsi obat khusus.

“Saat hamil Farel usia saya 41 dan saat pembukaan delapan denyut jantungnya berhenti dan langsung operasi sesar. Suara tangisnya lemah dan sempat ke NICU 24 jam,” kata Neni.

Berbeda dengan Neni, saat masa mengandung, Oki merasakan kejanggalan yakni saat dalam kandungan, bayi tidak terlalu aktif seperti anak-anak sebelumnya.

Secara umum, Oki merangkum beberapa ciri anak kemungkinan memiliki Prader-Willi Syndrome sebagai berikut:

-Anak dengan Prader-Willi Syndrome biasanya lahir dengan sesar.

-Tangisan saat lahir ada, tapi lemah.

-Janin mungkin tidak terlalu aktif saat dalam kandungan.

-Memiliki hypotonia atau otot yang lemah.

-Otot yang lemah menyebabkan daya hisap ASI pun lemah.

-Pada usia 2, mulai timbul rasa lapar yang tidak biasa.