Sindrom Rett, Lupa Cara Tersenyum, Berjalan dan Berkomunikasi

Liputan6.com, Jakarta Akan sangat menyedihkan bila orangtua hanya bisa melihat anaknya tersenyum, bergerak, dan tumbuh hanya di 6 bulan pertama. Sayangnya, begitulah dampak dari penyakit langka, Sindrom Rett.

Setelah masa 6 bulan tersebut berakhir, orangtua hanya bisa melihat anaknya terbaring tak bisa berbuat apa-apa. Sindrom rett, penyakit ini akan mempengaruhi bagaimana cara otak seseorang berkembang.

Berikut penjelasan tentang penyakit sindrom rett seperti dilansir dari Mayo Clinic, seperti ditulis Jumat (03/10/2014).

Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi cara otak berkembang. Kebanyakan bayi dengan sindrom Rett akan terlihat berkembang secara normal di awal. Tetapi, gejala akan muncul setelah usia 6 bulan.

Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett memiliki peningkatan masalah dengan gerakan, koordinasi dan komunikasi yang dapat mempengaruhi kemampuan mereka untuk menggunakan tangan mereka, berkomunikasi dan berjalan.

Bayi dengan sindrom Rett umumnya lahir normal. Penderita masih akan tumbuh dan berperilaku normal di enam bulan pertama.

Setelah itu, tanda-tanda dan gejala mulai muncul. Perubahan paling menonjol pada umumnya terjadi pada usia 12 sampai 18 bulan. Berikut beberapa tanda-tanda dan gejala Sindrom Rett:

·     Kehilangan gerakan normal dan koordinasi

·     Kehilangan komunikasi dan kemampuan berpikir

·     Gerakan tangan abnormal

·     Gerakan mata yang tidak biasa

·     Masalah pernapasan (menahan nafas/apnea), pernapasan abnormal cepat (hiperventilasi), dan pernafasan kuat dari udara atau air liur)

·     Lekas ​​marah

·     Perilaku abnormal

·     Kejang

·     Abnormal kelengkungan tulang belakang (scoliosis)

·     Detak jantung tidak teratur (disritmia)

·     Sembelit, ini masalah umum pada orang dengan sindrom Rett.

Penyebab sindrom rett adalah adanya kelainan genetik. Namun, hanya segelintir orang yang bisa mewariskan penyakit ini. Mutasi genetik lah yang menyebabkan penyakit ini terjadi secara acak dan spontan.

Sindrom Rett adalah gangguan yang parah dan tidak dapat disembuhkan. Namun, pengobatan tetap harus dilakukan agar kondisi penderita tidak semakin parah. Berikut serangkaian pengobatan yang harus dilakukan sepanjang hidup:

·     Terapi fisik dan pidato (terapi okupas, terapi wicara)

·     Dukungan nutrisi

·     Akupunktur

·     Chiropractic

·     Myofascial, terapi pijat yang membantu mengendurkan otot-otot kaku dan sendi

·     Yoga

·     Terapi musik

·     Hydrotherapy

(Nadina Sabilla/Rio/Igw)