Adakah Upaya Cegah Anak Kena Penyakit Langka?

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka menjadi momok yang paling menakutkan bagi orang tua maupun calon orang tua. Terlebih mengingat penyakit ini sulit dideteksi dan diagnosis.

Spesialis konsultan anak RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta, Damayanti R. Sjarif mengatakan tidak ada cara pasti mencegah anak terkena penyakit langka.

"Kita tidak pernah tahu (anak akan kena penyakit langka). Itu kan penyakit genetik. Kecuali kalau ada keluarga yang punya riwayat penyakit kelainan genetik," jelas Damayanti usai acara "Rare Disease 2018" di IMERI UI, Fakultas Kedokteran UI, Jakarta, ditulis Kamis (1/3/2018).

Adanya kelainan genetik bisa saja terjadi tiba-tiba. Misalnya seseorang lahir dari keluarga yang tidak punya riwayat kelainan genetik lalu menikah.

Mungkin saja pasangan ternyata punya kelainan genetik, tapi tidak terdeteksi. Anak yang dihasilkan bisa menderita penyakit langka.

Simak video menarik berikut ini:

Damayanti menambahkan ada gejala khas yang perlu diperhatikan kemungkinan anak mengalami penyakit langka. Pertumbuhan dan perkembangan anak mendadak mundur.

"Langsung diperiksa. Ya, minimal lima persen ada obatnya. Kalau misalnya tidak ada obat, ada perawatan. Kita bisa membuat hidupnya (anak) lebih nyaman," tambahnya.

Dari data RSCM Jakarta menunjukkan sebagian besar pasien yang idap penyakit adalah anak-anak. Berkat kemajuan teknologi dan pengetahuan, selama kurun waktu 2000-2017, sudah ada 120 pasien penyakit langka yang terdiagnosis di RSCM.

Kasus penyakit langka yang terdiagnosis di RSCM adalah mukopolisakaridosis (kelainan genetik). Seluruh pasien mendapatkan penanganan berupa obat, makanan, dan terapi.