Talasemia Adalah Kondisi Medis yang Disebabkan Kelainan Genetik, Berikut Penjelasannya

Liputan6.com, Medan Yayasan Kanker Indonesia - Sumatera Utara (YKI Sumut) rutin menyosialisasikan kondisi kanker dan talasemia. Kali ini, sosialisasi ke ibu-ibu Persit, Bhayangkari, Dharmayukti Karini, serta Adhyaksa Dharmakarini.

Diharapkan ibu-ibu di organisasi wanita berbagai instansi tersebut bisa menjaga lingkungannya dari leukimia dan talasemia. Lalu, apa itu talasemia?

Dilansir dari berbagai sumber, Kamis (24/8/2023), talasemia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin atau sel darah merah.

Hemoglobin ini memiliki peranan penting untuk membawa oksigen yang dibutuhkan ke seluruh anggota tubuh. Sering kali penderita penyakit talasemia juga akan merasakan hipotensi atau tekanan darah rendahyang membuatnya terlihat pucat.

Walau begitu, hipotensi tidak selalu menjadi gejala talasemia. Namun, ada gejala lain dari talasemia yang perlu diketahui agar dapat mewaspadainya. Karena termasuk kelainan genetik, talasemia adalah penyakit yang bersifat diturunkan dari orang tua ke anak kandung.

Apabila kondisi sudah cukup berat dan serius, talasemia perlu diwaspadai serta diberi penanganan secara tepat. Lantaran, ada beberapa komplikasi talasemia yang dapat terjadi jika kondisinya sudah cukup serius, di antaranya yaitu gangguan hati, gagal jantung, atau bahkan kematian.

Penyebab talasemia adalah mutasi sel DNA pada sel darah merah yang terdiri dari rantai alfa dan beta. Lebih tepatnya, mutasi sel DNA tersebut mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis rantai pembentuk hemoglobin.

"Talasemia ini merupakan penyakit keturunan. Kalau tidak kita hentikan, akan bertambah semakin banyak dan semakin banyak. Karena itu kita masif dalam menyosialisasikan ini," kata Ketua YKI Sumut, Nawal Lubis, saat menjadi narasumber di acara Sosialisasi Kondisi Kanker dan Talasemia di Aula Tengku Rizal Nurdin, Jalan Jenderal Sudirman Nomor 41, Medan, Rabu, 23 Agustus, 2023.

Dilansir dari berbagai sumber, ada beberapa jenis talasemia, seperti Talasemia Alfa. Normalnya, sel darah merah terdiri dari 4 gen di dalam rantai alfanya. Talasemia alfa adalah kondisi ketika terjadi mutasi pada salah satu gen di dalam rantai alfa ini.

Spesifiknya, apabila mutasi terjadi pada satu atau dua gen di dalam rantai alfa, maka kelainan yang terjadi berupa talasemia alfa minor. Sedangkan, talasemia alfa mayor dapat terjadi ketika mutasi genetik terjadi pada 3 gen di dalam rantai alfa.

Talasemia alfa mayor menjadi kondisi yang cukup serius dan berat. Bahkan, hal ini bisa memengaruhi kemungkinan seorang bayi dalam bertahan hidup.

Kemudian, Talasemia Beta. Alih-alih dibentuk oleh 4 gen layaknya rantai alfa, rantai beta hanya terdiri dari 2 gen pembentuk. Jika mutasi terjadi pada satu gennya saja, kondisi ini akan disebut dengan talasemia beta minor. Namun, apabila terjadi pada kedua gen pembentuknya, indikasi kelainan yang terjadi adalah talasemia beta mayor.

Gejala talasemia yang timbul cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun, ada beberapa gejala umum dari talasemia yang dapat diwaspadai, yaitu mudah lelah, anemia, terlihat pucat, sesak nafas, pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat, kelainan tulang, terutama pada tulang wajah, dan urine berwarna gelap.

Dokter biasanya akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah pada janin untuk mendiagnosis talasemia. Untuk penderita talasemia berat, dokter akan menindaklanjutinya dengan tindakan medis tertentu.

Tindakan medis yang menjadi langkah pengobatan talasemia adalah transfusi darah. Melalui transfusi darah, tubuh jadi memiliki hemoglobin sehat dan dapat berfungsi dengan normal. Kemudian, terapi kelasi untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh.

Zat besi yang menumpuk tersebut dapat mengakibatkan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, ginjal, dan lain sebagainya. Dokter akan menggunakan obat-obatan untuk mengurangi zat besi berlebih tersebut, di antaranya deferoxamine, deferasirox, deferiprone, dan lain sebagainya. Obat-obatan tersebut hanya bisa digunakan saat ada indikasi sesuai dengan anjuran dokter.

Transplantasi sumsum tulang ini bertujuan agar tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara normal kembali. Namun, tindakan medis tersebut perlu dipertimbangkan dengan baik oleh dokter maupun pasien.

Jadi, talasemia adalah kelainan darah yang cukup sulit dideteksi oleh orang awam. Sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kondisi talasemia pada seseorang.